Page 226 - Bloedstollig en bloedingsneiging

214 Bloedstolling en bloedingsneiging
Een jaar later hield Smit de Van Creveld-lezing onder de titel ‘Challenges of modern bi- otechnology: The patient’s interests’ op het symposium van de NVTH in Houthalen.32 Smit bracht naar voren dat in 1994 het European Hemophilia Consortium (EHC), een belangen- groep die in totaal 28.000 West-Europese hemofiliepatiënten vertegenwoordigde, het nut van de nieuwe biotechnologie in vier aspecten onderscheidde: (i) genetic screening (met de mo- gelijkheid van prenatale diagnose); (ii) recombinant-DNA geneesmiddelen; (iii) gentherapie; en (iv) transgene dieren. Smit gaf aan dat er weliswaar veel tumult was ontstaan over stier Herman, maar dat er grote vorderingen op handen waren. Het transgene schaap Tracy had kleine hoeveelheden factor IX in de melk geproduceerd en een ander transgeen dier had alfa- 1 antitrypsine geproduceerd voor de behandeling van ernstige longcomplicaties. Weer een ander schaap had proteïne C geproduceerd, dat wellicht van nut was als antitrombose-agens. Smit was van mening dat de onderzoekers juist naar buiten moesten komen met het nut van de nieuwe technieken:
‘It has to be regretted in general that in the discussion in society around, for instance, animal biotechno- logy the potential long term benefits for medical purposes have not loomed very large. That is the main reason why the European Hemophilia Consortium wants to focus on these possible longterm benefits. To promote the interests of patients organisations in biotech issues. And here one has to realize also, that there are many groups involved in this discussion. And that there are a number of very powerful organisations in society like for instance Greenpeace opposing the actual developments in the biotech- nology sector.’
Het feit dat de ‘Rode Nieuwe Biotechnologie’ nu in Nederland algemeen geaccepteerd lijkt te zijn, is voor een belangrijk deel te danken aan belangenbehartigers zoals patiëntenvereni- gingen, waaronder de NVHP.
Een volgende stap vanuit de Nieuwe Biotechnologie waarnaar de hemofiliewereld al lan- ge tijd naar uitziet is de gentherapie van de stollingsdefecten in hemofiliepatiënten. Ideali- ter zou men het erfelijk materiaal van de patiënt willen veranderen, maar een second best- oplossing is natuurlijk wanneer de deficiëntie op permanente wijze wordt aangevuld. Gen- therapie van ziekten wordt bij tal van aandoeningen uitgeprobeerd, maar het is aantrekkelijk om hemofilie te kiezen omdat het om één gen gaat dat niet goed functioneert en men veel weet van het eiwitproduct waar het om draait, namelijk stollingsfactor VIII of stollingsfactor IX. Overigens zijn experimenten met hemofilie B eenvoudiger uit te voeren omdat het gen van IX vijf keer kleiner is dan dat van VIII.
De laatste jaren zijn er successen geboekt met gentherapie voor hemofilie B. Traditioneel berust gentherapie op het inbrengen van het bewuste gen in een virus waarna dat virus wordt toegediend - eventueel in een cel. Bij hemofilie B is dat gedaan via levercellen die in een patiënt zijn geïmplanteerd. Met deze technologie is het mogelijk gebleken om de ernstige hemofilie B van een patiënt te verzachten tot een gematigde graad van de ziekte. Voorts wordt een alternatieve vorm van therapie uitgeprobeerd door het vervangende gen in te bouwen in de alfa-granules van bloedplaatjes.33