Page 365 - Bloedstollig en bloedingsneiging

XXI. Geneeskunde en natuurwetenschap, bloedstollend 353
Kadertekst XXI.2
Maarten en Ruben
‘Wanneer hemofilie niet in de familie voorkomt - zo’n 30% van de nieuwe hemo- filiepatiënten zijn spontane gevallen - wordt vaak niet direct aan hemofilie gedacht. Toen Maarten in de box blauwe plekken kreeg, stuurde de huisarts ze wel gauw door naar een kinderarts in Utrecht. Na een week kwam de uitslag: hemofilie A. “U heeft geluk”, zei de kinderarts, “hier ‘om de hoek’ is het hemofiliecentrum van Nederland” en dat was de Van Creveld Kliniek in Bilthoven waar zij in het najaar 1986 kennismaakten met dokter Sjamsoedin-Visser. Op een sombere najaarsdag bood het druipende bos en het massieve gebouw bepaald geen opwekkende aanblik, maar dokter Sjamsoedin-Visser was aardig, charmant, ‘een echte dame’. Haar benadering van ‘als er wat is, kun je altijd bellen’, gaf de nodige rust. Maar bloedingen lijken wel altijd op ongelukkige tijden, rond etenstijd, ’s nachts en bij voorkeur voor het weekend te komen; dat betekende weer in de auto - want een auto was onmisbaar -, “klikklak” door de donkere gangen van Berg en Bosch naar de nachtzuster die het prikken “heel eng” vond. ... Toen Maarten 3 1/2 was, begonnen ze met profylaxe en met zelf prikken, net voordat Ruben werd geboren. Terwijl het met Maarten best goed ging, gaf Ruben meer zorgen. Anderhalf jaar oud ontwikkelde hij al een remmer, waardoor hij opgenomen moest worden. Omdat hij zo vaak geprikt moest worden en zo moeilijk te prikken was, kreeg hij een Port-a-cath. Deze werkte bij hem echter niet goed: een infectie, verstopt, weer een infectie, waarvoor hij twee weken werd opgenomen. Zijn moeder kon blijven slapen en met hem naar buiten als hij van het infuus mocht. Tijdens een warme zomer bleek toch wel het voordeel van de zo gewenste bosrijke omgeving. Er liepen pauwen en konijnen rond, het was “een knusse bedoening”. Uiteindelijk kon Ruben al heel jong op thuisbehandeling. Dank zij de steun van de Van Creveld Kliniek, waar moeder had leren prikken op dokter Mauser-Bunschoten, durfde zij het aan. Door hun begeleiding hoef je van de kinderen geen kasplantjes te maken. Maarten en Ruben hebben geen aangepast huis nodig, zij kennen geen bijzonder schoolverzuim, “hun leven is niet meer bepaald door hemofilie”.’9
Daarenboven verloopt veneuze trombo-embolie (VTE) vaak asymptomatisch, wordt deze fout gediagnostiseerd en vaak in geval van overlijden niet herkend. Ook hierbij wordt niet rou- tinematig een postmortem-onderzoek gedaan. Dit is er mede oorzaak van dat het vóórkomen van VTE waarschijnlijk sterk wordt onderschat. Vandaar dat er enige jaren geleden in Euro- pa een epidemiologisch onderzoek heeft plaatsgevonden naar het vóórkomen van niet-fataal VTE en VTE-verwant overlijden, alsmede naar post-trombotisch lijden. De best mogelijke schattingen kwamen uit op bijna een half miljoen gevallen van diepe veneuze trombose, bij- na driehonderdduizend gevallen van pulmonaire embolie en een kleine vierhonderdduizend VTE-verwante sterfgevallen in de zes Europese landen die in het onderzoek werden bekeken. De onderzoekers concludeerden dat VTE als gezondheidsprobleem werd onderschat en dat er met goede VTE-profylaxe veel ziektelast vermeden zou kunnen worden.12 Maar de alge- mene conclusie blijft dat de door trombose veroorzaakte ziektelast op de bevolking bijzonder moeilijk in te schatten is.