Page 98 - Bloedstollig en bloedingsneiging
P. 98
86 Bloedstolling en bloedingsneiging VII.5 Hemofilie en familie
Aan het einde van de 19de eeuw werd ontdekt dat bij patiënten met hemofilie de stollings- tijd van het bloed is verlengd.18 De indertijd gemeten volbloedstollingstijd was de tijd welke verloopt tussen het afnemen van bloed uit een ader in een glazen buisje totdat het bloed gestold is en de buis omgekeerd kan worden gehouden zonder dat er iets uitloopt. Overigens zijn de stolsels welke worden gevormd in gewoon volbloed en in hemofiel volbloed sterk afwijkend (zie illustratie).
In de jaren dertig van de 20ste eeuw werd door geneticus en evolutiebioloog J.B.S. Haldane (Oxford en Cambridge) voor het eerst opgemerkt dat de ernst van de hemofilie per familie kan verschillen.
Sedert 1953 werd factor IX onderkend en konden de factoren VIII en IX wat betreft hun activiteiten bepaald worden. Met dit type bepalingen werd de waarneming van Haldane be- vestigd: mannelijke hemofiliepatiënten van een bepaalde familie hebben overeenkomstige gehaltes aan factor VIII (of bij hemofilie B, factor IX), die van familie tot familie kunnen verschillen. De mate van het factor VIII- of factor IX-tekort komt overeen met de ernst van de bloedingsverschijnselen. Voor gebruik in de praktijk werd over het algemeen de volgende indeling gehanteerd:
0 - 1% van normaal: ernstige hemofilie
1 - 5% van normaal: matig-ernstige hemofilie 5 - 25% van normaal: lichte hemofilie
25 - 40% van normaal: subhemofilie.
Afb. VII.1
Stolsels die worden gevormd in gewoon volbloed (rechts) en hemofiel volbloed (links). Door de uitgestelde stolling van het hemofiele bloed vindt eerst sedimentatie van de erytrocyten plaats voordat de stolling volledig is, waardoor er bovenaan een ‘buffy coat’-stolsel ontstaat.