Page 23 - วทยาศาสตรเพอพฒนาอาชพธรกจและบรการ
P. 23
19
ผิดปกติของโครโมโซมในคน ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความ
ผิดปกติของโครโมโซมซึ่งความผิดปกติดังกล่าว แบ่งได้เป็นดังนี้
1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's Syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่
21 เกินมา 1 โครโมโซม พบประมาณ 1 ในทารก 660 คน มีลักษณะ
กะโหลกศีรษะเล็กกลม ท้ายทอยแบน ตัวนิ่ม ดั้งจมูกแบน หางตาชี้ขึ้น ลิ้น
จุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม และมีเส้นเลือดมือขาด นอกจากนี้ยังมีลักษณะ
ปัญญาอ่อน IQ (ไอคิว) ประมาณ 20 - 50 พบในมารดาที่มีอายุมาก
(มารดาที่มีอายุ 45 ปีขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปกติถึง 1 ต่อ 50)
รูปที่ 1.8 กลุ่มอาการดาวน์
2) กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Kinefelter's Syndrome) เกิดจาก
ความผิดปกติของ จํานวนโครโมโซมในเพศชาย ทําให้มีรูปร่างสูง หน้าอก
โต เป็นหมัน และปัญญาอ่อน พบจํานวน 1.3 คน ต่อผู้ชาย 1,000 คน
สาเหตุเนื่องจากมีโครโมโซมผิดปกติ คือ โครโมโซมเพศแบบ XXY ทําให้มี
จํานวน โครโมโซม 47 โครโมโซม ซึ่งเกินกว่าปกติ 1 โครโมโซม (บางกรณี
