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Capítulo

Ambiente y expresión génica

Mario L. Salguero

Expresión génica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 Aire y cáncer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Cáncer de mama . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Epigenética . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Cáncer de próstata . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Medio ambiente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 Cáncer de colon. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Atmósfera . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 Diabetes mellitus y obesidad. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
Dieta. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Clima . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 Interconexión mente-cuerpo y ansiedad . . . . . . . . . . . . . 28
Cáncer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 Conclusión. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29

No es de sorprender que los mismos avances tecnológicos que
nos permiten comprender el genoma humano y ahondar en los Las interacciones de genes y medio ambiente
principios del determinismo genético postulados por Mendel, desencadenan la mayor parte de las enfermedades
en la actualidad nos estén permitiendo percatarnos de la in- humanas.
fluencia que el medio ambiente tiene en la expresión génica. El
fenotipo, considerado anteriormente como una imagen en es-
pejo del genotipo, ahora se está poniendo en tela de juicio con La mayoría de los genes tienen interacciones específicas con
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las modificaciones epigenéticas consecutivas a las influencias cada elemento del medio ambiente, generando así un estado de
ambientales. Es decir, la diferencia en los individuos es resulta- salud o la suma de subfenotipos que caracterizan las enferme-
do no solamente de la disposición de los genes heredados, sino dades (fig. 3-1). Para toda enfermedad o síndrome se dispone
también de la repercusión de los diferentes entornos a los cuales de un criterio diagnóstico que implica un análisis minucioso,
la persona se expone. El mejor modelo para distinguir esto es el mediante el cual se procura identificar la suma de los subfenoti-
de los gemelos monocigóticos, ya que portan la misma consti- pos que le permiten al médico perspicaz llegar a un plan tera-
tución genética pero de todas maneras presentarán diferentes péutico. Si bien la manifestación de la enfermedad es el resulta-
enfermedades crónicas durante sus vidas. Hemos logrado una do de la interacción de un gen o genes determinados con un
imagen más clara de este enigma a partir de los estudios recien- aspecto concreto del medio ambiente, la proporción de uno o
tes realizados en gemelos monocigóticos de diferentes poblacio- de otro varía entre las personas. Por consiguiente, es importan-
nes que han demostrado que su expresión génica es modificada te no sólo comprender los polimorfismos genéticos o mutacio-
de forma epigenética a medida que envejecen en ambientes di- nes inherentes a la enfermedad, sino cómo las características del
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ferentes . entorno actual interaccionan con la constitución genética para
En el pasado se consideraba que el medio ambiente era el modificar el fenotipo.
factor más importante que intervenía en la enfermedad. Sin Aun las mutaciones de un solo gen relacionadas con una
embargo, después de la revolución genética, los conceptos co- determinada enfermedad deben interaccionar con uno o más
menzaron a orientarse hacia el ADN. En la actualidad, cada vez elementos del medio ambiente para que se exprese la enferme-
hay más pruebas de que efectivamente es la interacción entre la dad. Por ejemplo, la fenilcetonuria es el resultado de un gen va-
constitución genética y la exposición ambiental la que produce riante (deficiencia de hidroxilasa de fenilalanina) que desenca-
estos fenómenos. dena un metabolismo deficiente del aminoácido fenilalanina.