表现为多机制的CHD 很多遗传学疾病常伴CHD发生,但是观察到的CHD(spectrum) 经常超出现有的分类体系,如18三体、13三体、 millerfanconi anemias、camptomelic dysplasia、zellwegar syndrome和 smith-lemli-opitz syndrome等。 后两种属代谢先天障碍所致,可使整个心脏发育过程中的细 胞生长、信号传导过程和细胞存活改变,因此说明,上游的一个 遗传学变化可能影响整个发育路径。