Page 40 - CHD

分隔的原发和异常障碍

1 间隔的关闭依赖于心肌生长、心内膜垫发育及圆锥间隔形成和发育等

多种因素的参与，单发继发孔ASD、VSD是最常见的CHD，同时也是胚胎发

育机制最复杂的CHD。

小鼠的基因突变模型观察到CHD发生，对研究人ASD、VSD的发生机制

有所帮助。实验发现，ERB-2和ERB-4缺失仅发现小梁部发育不良；N-myc、

TEF-1、WT-1（转录因子） 的不同突变导致小鼠心室壁发育不良和继发间

隔缺损；CXC（chemokine）和NT-3（生长因子）突变引起小鼠室间隔缺损。

2 大量的染色体畸变综合征可观察到房、室间隔缺损的发生，近来克

隆了Holt-Oram综合征（HOS）的致病基因，连锁分析定位基因于

12q21.3-q22，转录因子TBX-5的突变导致HOS。