血流动力学改变——右心阻塞 右心阻塞性心脏畸形包括肺动脉狭窄、三尖瓣 闭锁。Alagilles综合征中CHD发生率约10%,定位 于20p12,由于JAGGED-1基因改变引起。 Nooan综合征中观察到的心脏畸形变化较大, 典型症状是瓣膜发育不良的肺动脉狭窄。相关位 点已定位于12q22。