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血流动力学改变——左心阻塞

左室流出道梗阻（LVOTO）约占CHD总数的15%-20%，包括主

动脉瓣狭窄（AS），主动脉缩窄（CoA）和左心发育不良综合征
1 （HLHS）。另外，主动脉二瓣化畸形可以发生于患AS，CoA，

HLHS先证者（proband,家族中第一个发现患病的个体）的无症

状父母和一级亲属中。这些畸形可能因早期胚胎形成中左室流

出道的异常血流所致。

CoA和AS是turner（45，X）综合征中最常见的有共同遗传

和胚胎发育机制两种CHD。父母来源染色体影响的研究发现，
2 turner综合征中大部分CHD的发生和母亲的染色体相关。

Jacobsen综合征由11q23缺失导致，约25％～40％的Jacobsen

综合征者发生CHD，主要是左室流出道阻塞。

主动脉瓣瓣上狭窄（SVAS）约占AS的５％。非常典型的是

3 Williams综合征，由7q11.2缺失引起。Williams综合征中SVAS

是由于elastin基因的缺陷所引起。