Page 38 - CHD

细胞外机制缺陷

此类CHD包括完全性心内膜垫缺损（TECD）、

膜周型室间隔缺损等。推测其发病机制可能是细

胞外基质的不适当表达，导致心内膜垫关闭异常

及血管发育异常。最典型的例子是21三体中约5%

发生CHD，其中50%是TECD。最小的临界区域4-5Mb。

TECD也同非常少见的8p缺失相关。近来对14

例ECD者的家系进行连锁分析，定位于1p21-31上

一相当大的染 体区域。这样复杂的遗传学基础使

分类比较困难，只能初步认为21三体、8p缺失及

1p21-31上一个基因或多个位点均与心内膜垫缺损

相关。