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多基因遗传所致的先心病

▲房间隔缺损：大量资料表明本病大多数由遗传因素和环境因素相互作用引起的。Nora报道 100个本病患者家

系调查，32％有阳性家族史，认为是多基因遗传，Ando计算本病遗传率为57%。

▲室间隔缺损：单纯室间隔缺损多呈多基因遗传。岳风珍、高秉仁对大样本先心病高发家系研究，算出室间隔

缺损的平均遗传率为148.07±7.055%，提示其遗传方式为一个显性主基因参与的多基因遗传 。

▲法洛四联征：本病可有多种遗传方式。大多数是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基 因遗传。Nora报

道其遗传度为54%~60%。染色体畸变和单基因病在本症中约占10%～20%。

▲动脉导管未闭：单纯动脉导管未闭呈多基因遗传，遗传度66%～70%。本病是胎儿风疹综合征中最常见的心血

管畸形。

▲肺动脉狭窄：本病呈多基因遗传，遗传度50%。本病在胎儿风疹综合征中是最常见的心血管畸形。

主动脉狭窄：本病的人群发病率约为 5／10000。不同部位的主动脉狭窄有不同的遗传方式，特发性肥厚性主动

▲脉瓣下狭窄和主动脉瓣上狭窄属常染色体显性遗传，单纯主动脉瓣狭窄呈多基因遗传。