Page 60 - CHD

单基因突变

大部分单基因突变主要引起单纯型CHD，但也有部分单基因突变可引起多个系统发育异常，导致综合

征型CHD的发生，如Tbx5突变可引起Holt-Oram综合征（Holt-Oram syndrome，HOS），FBN1突变引起马方

综合征（Marfan syndrome，MFS），EVC/EVC2 突变引起软骨外胚层发育不良综合征（Ellis-van Creveld

综合征）。

单基因突变导致的CHD多呈偶发性，并且多发生于非综合征性CHD患儿中。引起这类CHD的突变基因多

为编码影响心脏发育的转录因子、辅助因子、受体、配体和结构白等关键基因。Nkx2.5、Tbx5 和GATA4是

心肌分化的早期调控基因,亦是影响心脏发育最为重要的转录因子。