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染色体数目异常——非整倍体

非整倍体是最早被发现的CHD遗传因素，与细胞遗传学异常相关的CHD比例约为9%～18%。

非整倍体导致的大量基因异常往往导致多发性及严重的发育问题，并且98%有细胞遗传异常

的CHD胎儿至少有一个心血管外的异常表型。在存活的21-三体患者中有35%～50%合并CHD，而存

活的13-三体和18-三体患者中合并CHD 的比例60%～80% ，X单体患者中33%合并CHD。

而且，非整倍体对个体生存能力影响很大，例如在产前诊断为CHD的胎儿中非整倍体的发生

率为33%～42%，而在新生儿CHD中这个比例仅为9%～18%。

尽管存在与特定染色体非整倍体相关的CHD表型，例如21三体综合征主要表现为房室间隔缺损，

但实际上非整倍体相关的CHD类型涵盖了广泛的表型。