Page 56 - CHD

染色体数目和结构异常

目前研究已经证实，CHD的发生与部分染色体数目异常和染色体结构异常有关，约占18%～22%，

其中整倍体畸形可导致包括CHD在内的严重胚胎发育障碍，多致死胎或死产，故在活产婴儿中罕

见。

染色体非整倍体数目异常和染色体结构异常亦通常合并多系统发育异常，是综合征型CHD的常

见病因。其中主要是染色体数目异常，包括21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华

综合征，即Edwards综合征)等;少数染色体异常由结构畸变导致，其中发生率较高的为22号染色

体长臂缺失(迪格奥尔格综合征，即DiGeorge综合征)、4号染色体短臂缺失(Wolf-Hirschorn综合

征)以及5号染色体短臂缺失(猫叫综合征)等。