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染色体结构异常

染色体结构异常是指染色体经过断裂-重换或互换机制产生染色体畸变，包括:缺失、重复、倒位和易

位。

与CHD相关的染色体结构异常中最常见的类型是22q11缺失,22q11缺失是指22号染色体长臂近着丝粒端

22q11区域片段缺失,缺失的片段内含有30多个已知基因，其中包括TUPLE1、Tbxl、COMT等多个与心脏发育

相关的基因,故22q11缺失可以导致多种临床表现不同的综合征，如先天性胸腺发育不全综合征（DiGeorge

syndrome）、腭-心-面综合征（velo-cardio-facial syndrome）、圆锥动脉干-面部异常综合征等，这些

综合征大部分都合并CHD。22q11缺失导致的CHD类型主要为圆锥动脉干心脏畸形，包括TOF、主动脉弓离断

（多为B型）、永存动脉干、VSD等。而22q11重复亦可引起综合征型CHD,如猫眼综合征（Cat Eye综合

征）,50%以上该综合征患儿合并有CHD,其常见CHD类型为完全性肺静脉异位引流（TAPVR）和TOF。

猫叫综合征是一种罕见的染色体结构异常导致的综合征，其遗传基础是5号染色体短臂缺失，主要临

床表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容（上睑下垂、 眼距宽、下颌小）、哭声轻而音调高似猫叫

等，其中约30%合并CHD,以AVSD最常见。