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染色体结构异常

4号染色体短臂缺失和5号染色体短臂缺失中出现先天性心脏病较为少见，主要表现为室间隔缺损，其

临床表现的严重程度也不一致，可能与正常细胞和染色体短臂缺失细胞的混合嵌合现象有关，异常细所占

比例越高，先天性心脏病的临床表现越严重。

除常染色体异常外，性染色体异常也可导致先天性心脏病。特纳综合征主要由X染色体结构异常引起，

其染色体除45，X外，可有多种嵌合体，不同的嵌合体导致心脏畸形的临床症状不一致，如二叶式主动脉

瓣、主动脉缩窄或扩张、主动脉壁夹层形成等。X染色体数目异常在临床上较少见，但其也可以导致患者

的心脏发育不全。