Page 67 - Modul Dasar-dasar pewarisan sifat

kerja penyakit ini dan penyakit lainnya, mereka memungkinkan deteksi

individu heterozigot.
Seperti banyak penyakit genetik, penyebab Tay-Sachs adalah enzim

yang rusak. Enzim ini, heksosaminidase-A, dibutuhkan untuk metabolisme lipid

yang tepat. Teknik modern memungkinkan teknisi untuk menguji darah untuk

enzim ini. Homozigot yang terkena tidak memiliki aktivitas enzim; heterozigot

memiliki sekitar setengah dari tingkat normal; dan, tentu saja, individu normal
homozigot memiliki tingkat aktivitas penuh (gambar 5.2b). Pada tingkat

aktivitas enzim, penyakit ini menunjukkan dominasi yang tidak lengkap:

Individu heterozigot menunjukkan aktivitas enzim yang berada di antara dua

homozigot (aktivitas enzim 100% dan 0%).
Para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa mutasi berbeda dalam

gen heksosaminidase-A yang menghasilkan fenotipe Tay-Sachs. Salah satu

mutasi ini menghasilkan protein yang lebih kecil yang dapat diidentifikasi

dengan elektroforesis gel. Individu yang terkena hanya memiliki protein mutan
yang lebih kecil; heterozigot memiliki protein yang lebih kecil dan lebih besar;

dan, tentu saja, individu normal homozigot hanya memiliki protein tipe liar

yang lebih besar (gambar 5.2c). Jadi, pada tingkat protein, penyakit Tay-

Sachs menunjukkan kodominan: individu heterozigot.

64