Page 51 - CASA Bulletin of Anesthesiology 2022, Vol 9, No 1 (1)
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Vol. 9, No 1, 2022
2015 年 2016 年 2018 年
图 1. 患者历年颈部侧位 X 片检查
术前检查：颈椎前凸畸形明显，双冈上肌肌力 IV 级，双侧三角肌萎缩，双侧肱二头肌 IV
级，其余部位肌肉肌力正常。心脏、四肢及全脊柱 MR 未见异常。脊旁肌活检病理：骨骼肌高度
萎缩伴纤维化。肱二头肌活检病理：肌纤维排列整齐，横切面均为多边形，少数肌纤维轻度缩
小，结构未见明显异常；NADH-TR 染色未见片状氧化酶脱失，GMT 染色、PAS、油红 O 染色
未见异常物质沉积，免疫组化示两型纤维基本分布均衡，局灶 II 型现为轻度增多，未见明确炎细
胞浸润。Dystrophin 总（+）， Myosin（+）， LCA（-）， MHC-1（-）。电镜：部分肌原纤维排
列整齐，肌节结构清晰，部分肌纤维内肌原纤维排列较松散，局灶无定形物质增多，核周及肌膜
下线粒体及糖原轻度增多，偶见溶酶体。患者术前基因检测为 RYR1 基因 c.11120A>G、
c.12227C>T 突变，其母亲及三姐携带相同突变（患者舅舅未做基因检测）。图 2 为患者 RYR1 基
因家系图。诊断为颈椎前凸畸形，先天性肌肉病，拟于全身麻醉下行颈椎后路矫形内固定术。
图 2. 患者 RYR1 基因家系图（三角箭头标示为本病例患者）
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