Page 50 - CASA Bulletin of Anesthesiology 2022, Vol 9, No 1 (1)

CASA Bulletin of Anesthesiology

多学科合作治疗 RYR1 受体基因突变先天性肌肉病患者术后恶

性高热一例

周阳 韩彬 郭向阳 MD
北京大学第三医院麻醉科

周阳医生

患者男性，14 岁，身高 160cm，体重 48kg。因“颈背部畸
形、活动受限 7 年，进食困难、憋气 10 月余”入院。患者 7 年前

自觉低头、转身时颈胸部后侧肌肉僵硬，随即出现低头、转身时姿
势异常，后逐渐加重，3 年前无法完全低头，颈部前凸过伸畸形，
颈胸部后侧肌肉僵硬、萎缩，同时出现胸椎前凸、躯干前倾，行走
时需屈膝屈髋维持平衡，10 月前症状加重，出现憋气、吞咽困

难，仅可进流食。既往发育里程碑较同龄人无落后，否认其他系统
疾病病史。

患者家族相关病史: 母亲因双眼睑闭合稍差，双示齿力弱，吹哨、鼓腮不能，右肱二头肌肌力
V-级，行肌电图检查示右口轮匝肌、右咬肌、左三角肌、左伸指总肌可疑肌源性损害，并因心脏
快速性心律失常行射频消融手术。患者舅舅曾因心律失常行射频消融术。患者三姐患胰腺结构异
常，常有恶心、腹胀等症状，未予特殊治疗。

患者历年颈背部畸形进展情况见图 1。

2009 年 2011 年 2014 年

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