Page 154 - Liver Diseases in Children
P. 154
144 โรคตับในเด็ก
pthaigastro.org
รูปที่ 8.1 เมแทบอลิซึมของทองแดงในร่างกายมนุษย์ (ดูรูปสีหน้า 359)
เลือดแดง ท�าให้เม็ดเลือดแดงแตกแบบ Coombs ประเทศไทยยังมีข้อจ�ากัดในการตรวจยีนวิลสันใน
negative hemolysis ผู้ป่วยทุกราย เนื่องจากยีนมีขนาดใหญ่และมีความ
ี
โรควิลสันเกิดจากความผิดปกติของยน ATP7B หลากหลายของต�าแหน่งการกลายพันธุ์ ท�าให้ใช้
บนโครโมโซมคู่ที่ 13q14.3 ยีน ATP7B เป็นยีนที่มี เวลาในการตรวจนานและมีค่าใช้จ่ายสูง เจษฎา
ิ
�
ขนาดใหญ่ประมาณ 80 กโลเบสและประกอบด้วย เขียนดวงจันทร์และคณะ ได้ทาการตรวจความผิด
5
�
ี
21 exons ทาหน้าท่ควบคุมการท�างานของโปรตีน ปกติของ ATP7B ในผู้ป่วยโรควิลสันจ�านวน 35 คน
ATP7B การกลายพันธุ์ (mutation) ของยีนเป็นได้ โดยตรวจเฉพาะ exon 8 ซึ่งมีอุบัติการณ์การกลาย
ทั้ง insertion, deletion, splicing และ point พันธุ์สูงในเชื้อชาติเอเชีย พบว่าผู้ป่วยเพียง 5 ราย
mutation ปัจจุบันมีการพบต�าแหน่งการกลายพันธุ์ (ร้อยละ 14) ที่มีความผิดปกติของ ATP7B ใน exon
ของ ATP7B มากกว่า 600 ต�าแหน่ง ต�าแหน่งการ 8 และมีเพียง 2 ราย (ร้อยละ 6) ที่พบการกลายพันธุ์
ื
กลายพันธุ์มีความแตกต่างกันในแต่ละเช้อชาติ ที่ต�าแหน่ง R778L ส่วนเบญจพร พานิชเจริญและ
ี
ี
ดังแสดงในตารางท่ 8.1 ข้อมูลน้มีประโยชน์ใช้ใน คณะ ได้ท�าการตรวจ whole exon และ splice-site
6
4
การตรวจคัดโรค (screening) เฉพาะต�าแหน่ง junction ในผู้ป่วยโรควิลสันจ�านวน 19 รายพบยีน
ผิดปกติที่พบบ่อยในแต่ละเช้อชาติ ช่วยลดค่าใช้จ่าย ผิดปกติจ�านวน 14 ราย (ร้อยละ 74) โดยพบว่า
ื
ึ
ในการตรวจ และท�าให้วินิจฉัยโรคได้เร็วข้น ใน ร้อยละ 11 เป็นการกลายพันธุ์ที่ต�าแหน่ง R778L
