Page 159 - Liver Diseases in Children

โรควิลสัน 149

pthaigastro.org
ตารางที่ 8.2 ระบบการให้คะแนน (scoring system) ซึ่งใช้ในการวินิจฉัยโรควิลสันในเด็ก (ดัดแปลงจาก
เอกสารอ้างอิงที่ 15)

อาการและอาการแสดง คะแนน
Kayser-Fleischer rings
พบ 2
ไม่พบ 0
อาการทางจิตประสาทที่เข้าได้กับโรควิลสัน หรือเอ็มอาร์ไอสมองตรงแบบ (typical) กับโรควิลสัน
พบ 2
ไม่พบ 0
Coombs negative hemolytic anemia (ร่วมกับมีทองแดงสูงในเลือด)
พบ 1
ไม่พบ 0
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ปริมาณทองแดงในปัสสาวะ (โดยไม่มีตับอักเสบเฉียบพลัน)
ปกติ 0

1-2 เท่าของขีดจ�ากัดบนของค่าปกติ 1
มากกว่า 2 เท่าของขีดจ�ากัดบนของค่าปกติ 2
ปกติ แต่มากกว่า 5 เท่าของขีดจ�ากัดบนของค่าปกติเมื่อได้รับ D-penicillamine 0.5 กรัม จ�านวน 2 ครั้ง 2
ปริมาณทองแดงในตับ
ปกติ -1
มากกว่าปกติ แต่น้อยกว่าหรือเท่ากับ 5 เท่าของขีดจ�ากัดบนของค่าปกติ 1
มากกว่า 5 เท่าของขีดจ�ากัดบนของค่าปกติ 2
เซลล์ตับย้อมติด rhodanine (เฉพาะในกรณีที่ไม่สามารถตรวจวัดปริมาณทองแดงในตับได้)
ไม่พบ 0
พบ 1
ระดับ ceruloplasmin ในเลือด (ตรวจด้วยวิธี nephelometric assay)
มากกว่า 20 มก./ดล. 0
10-20 มก./ดล. 1
น้อยกว่า 10 มก./ดล. 2
การวิเคราะห์การกลายพันธุ์
พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคทั้ง 2 โครโมโซม 4

พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรค 1 โครโมโซม 1
ไม่พบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรค 0
คะแนนมากกว่าหรือเท่ากับ 4 : น่าจะเป็นโรควิลสัน
คะแนน 2-3 : อาจเป็นโรควิลสัน ควรท�าการตรวจค้นเพิ่มเติม
คะแนน 0-1 : ไม่น่าจะเป็นโรควิลสัน