Page 158 - Liver Diseases in Children

148 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
15
การมีสารทองแดงสะสมเกิดเป็น cardiomyopathy (scoring system) ขึ้นโดย Ferenci และคณะ
การสะสมของสารทองแดงทีไตเกิด Fanconi syndrome, ดังแสดงในตารางที 8.2 เพื่อใช้ในการวินิจฉัยโรค
่
่
่
aminoaciduria และ nephrocalcinosis พลิตถิยา วิลสัน โดยระบบการให้คะแนนดังกล่าวได้น�ามาใช้เพือ
2
ี
สินธุเสกและคณะ ได้ท�าการศึกษาผู้ป่วยเด็กโรค วินิจฉัยผู้ป่วยเด็กโรควิลสันแบบย้อนหลังท่ King’s
16
วิลสันจ�านวน 21 รายในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ พบ College Hospital โดย Koppikar และคณะ พบว่า
อายุเฉลี่ยที่ได้รับการวินิจฉัยคือ 13.5 ± 3.4 ปี โดย ระบบการให้คะแนนดังกล่าวมีค่าความถูกต้องใน
ผู้ป่วย 2 รายไม่มีอาการหรืออาการแสดง แต่ตรวจ การวินิจฉัยที่สูง คือ มีความไว ความจ�าเพาะ negative
พบจากมีประวัติครอบครัวเป็นโรควิลสัน ผู้ป่วย 10 ราย predictive value และ positive predictive value

มีอาการตัวเหลือง ตรวจพบน�าในช่องท้อง บวม เทากับร้อยละ 98, 97, 98 และ 95 ตามลาดับ ใน
�
่

้
็
ั
ั
ั
ั
่
ผู้ป่วย 7 รายมีอาการทางระบบประสาท ผู้ป่วย 4 ราย ปจจุบนจึงเปนระบบการให้คะแนนทีได้รบการยอมรบ
ตรวจพบความผิดปกติทางไต (renal tubular น�ามาใช้ในการวินิจฉัยโรควิลสันในผู้ป่วยเด็ก โดย
dysfunction) ผู้ป่วย 3 รายพบภาวะเลือดจางแบบ หากคะแนนจากระบบการให้คะแนนมากกว่าหรือ
้
Coombs negative hemolysis ผู้ป่วย 1 รายมาด้วย เท่ากับ 4 แพทย์ก็สามารถใหการวินิจฉัยโรควิลสันได้
อาการตับวายเฉียบพลันและได้รับการปลูกถ่ายตับ อย่างไรก็ตาม ในประเทศไทยมีข้อจ�ากดในการตรวจ
ั
ี
ื
ที่น่าสนใจ คือ พบผู้ป่วยจ�านวนถึง 17 รายที่ตรวจ ทองแดงในเนื้อเย่อตับ และการตรวจหายีนท่ผิดปกติ
่
ิ
ิ
ี
พบ KF rings และอายุน้อยที่สุดท่พบ KF rings จาก ท�าให้การวนิจฉัยโรควลสันในประเทศไทยอาจต�ากว่า
การตรวจ slit lamp คือ 7 ปี ดังนั้นการตรวจตาโดย ความเป็นจริงได้
ละเอียดในผู้ป่วยที่มีอาการของโรคตับ เลือดจาง รายละเอียดของอาการและอาการแสดงที ่
่
และอาการของโรคไตทีไม่ทราบสาเหตุจะมีประโยชน์ แพทย์ต้องท�าการตรวจผู้ป่วย ได้แก่ การตรวจทาง
ช่วยในการวินิจฉัยโรควิลสันได้มาก ระบบประสาทและจิตประสาทโดยละเอียดดังกล่าว
ข้างต้น หากพบความผิดปกติแนะน�าให้ท�าการตรวจ
กำรวินิจฉัย
ิ
ึ
ทางรังสีวิทยาเพ่มเติมโดยการท�าเอ็มอาร์ไอสมอง ซ่ง
เนื่องจากอาการแสดงของผู้ป่วยมาได้หลาก ต�าแหน่งท่สารทองแดงมักไปสะสมได้แก่ basal
ี
หลายรูปแบบดังกล่าวข้างต้น วิธีตรวจมาตรฐาน ganglion และ thalamus การตรวจตาเพื่อหา KF
(gold standard) ที่ช่วยในการวินิจฉัยในปัจจุบัน คือ rings และ sunflower cataract การตรวจหาภาวะ
การตรวจพบความผิดปกติของยีน ATP7B อย่างไร เลือดจางซ่งหากพบควรท�าการตรวจนับเม็ดเลือด
ึ
ก็ตามการตรวจดังกล่าวมีข้อจ�ากัดเนื่องจากยีนมี และดู peripheral blood smear ร่วมกับการตรวจ

ขนาดใหญ่ และมีมากกว่า 600 ต�าแหน่งในยีนที่ก่อ Coombs test หากลักษณะ blood smear เข้าได้
ให้เกิดความผิดปกติได้ ท�าให้การตรวจดังกล่าวมี กับภาวะ hemolysis และ Coombs test เป็นลบจะ

ราคาแพงและใช้เวลาในการตรวจนาน ท�าให้คิดถึงโรควิลสันมากขึ้น แต่หากผลเป็นบวกจะต้อง
ในปี พ.ศ. 2544 ได้มีการเสนอระบบการให้คะแนน หาสาเหตุอื่น ๆ เช่น autoimmune hepatitis ต่อไป