Page 161 - Liver Diseases in Children

โรควิลสัน 151

ไมโครกรัม โดยเฉพาะอย่างย่งในเด็กโรควิลสันทีไม่มี พบค่าสารทองแดงในปัสสาวะสูงข้นกว่าค่าทองแดง
ึ
ิ
่
อาการหรืออาการแสดง Nicastro และคณะ ได้ ที่เก็บปัสสาวะ 24 ช่วโมงก่อนการกินยามากกว่าหรือ
ั
19
่
ิ
เสนอให้ใช้ค่าสารทองแดงในปัสสาวะ 24 ช่วโมงที่มาก เท่ากับ 5 เท่าก็จะใช้เป็นเกณฑ์หนึงในการวินจฉัยโรค
ั
กว่า 40 ไมโครกรัมเป็นหนึ่งในเกณฑ์การวินิจฉัย วิลสัน ซึ่งมีความไวเท่ากับร้อยละ 88 และความ
่
แทนในเด็กทไม่มีอาการตัวเหลองร่วมด้วย ซงค่า จ�าเพาะประมาณร้อยละ 93-98 ในผู้ป่วยเด็กโรค
่
ี
ึ
ื

cut-off ดังกล่าวมีประโยชน์โดยเฉพาะในการวินิจฉัย วิลสันที่มีอาการ อย่างไรก็ตาม ยังจ�าเป็นต้องมี
ั
ิ
ั
้
ี
่
ี
�
โรควลสนในเด็กทไม่มีอาการ แต่มีประวติญาติเป็น การศึกษายืนยันความแม่นยาของเกณฑ์นในการ
่
โรควิลสัน นอกจากนี้มีการใช้ยา D-penicillamine วินิจฉัยเด็กโรควิลสันทไม่มีอาการหรือผู้ที่เป็น
ี
ึ
กระตุ้นให้มีการขับสารทองแดงในปัสสาวะมากข้น heterozygous carrier
โดยการให้กินยาขนาด 500 มก. ที่ 1 และ 12 ค่าทองแดงในปัสสาวะมีการเปล่ยนแปลงได้
ี
ั
ั
ช่วโมงของการเก็บปัสสาวะ 24 ช่วโมง (post ในภาวะหรือโรคอื่น ๆ ดังแสดงในตารางที่ 8.4
D-penicillamine challenge test หรือ PCT) หาก
ื
่
่
ี
ตารางท 8.4 ภาวะหรือโรคทีท�าให้ปรมาณทองแดงในปัสสาวะสูงหรอต�ากว่าปกติ (ดัดแปลงจากเอกสาร
ิ
่
อื่น ๆ pthaigastro.org
อ้างอิงที่ 11, 17, 18)

ปริมาณทองแดงสูงในปัสสาวะ ปริมาณทองแดงต่�าในปัสสาวะ
โรคตับเรื้อรังหรือรุนแรง ภาวะ
- Primary biliary cirrhosis - ไตวาย (oliguric phase)
- Chronic active hepatitis การเก็บปัสสาวะ
- Fulminant hepatic failure from any origin - เก็บปัสสาวะไม่ครบ
- Cholestasis syndromes เช่น Allagile syndrome อื่น ๆ
- Obstructive diseases เช่น โรคท่อน้�าดีตีบตัน - ผู้ป่วยโรควิลสันที่ไม่มีอาการ
- Autoimmune hepatitis
- Sclerosing cholangitis
การเก็บปัสสาวะ

- ภาชนะที่เก็บมีการปนเปื้อนทองแดง

- Heterozygote carrier ของโรควิลสัน