Page 160 - Liver Diseases in Children

150 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ช่วยในการ จะช่วยในการวินิจฉัยโรควิลสันได้เป็นอย่างดี อย่างไร
วินิจฉัยโรควิลสัน ได้แก่ ก็ตาม ร้อยละ 10-20 ของผู้ที่เป็น heterozygous
่
carrier ของโรควิลสันพบมีค่า ceruloplasmin ต�าได้
Ceruloplasmin
ี
นอกจากน้ ร้อยละ 60 ของผู้ป่วยโรควิลสันที่มี
ึ
เป็นโปรตีนซ่งประกอบด้วย apoceruloplasmin
ภาวะตับวายเฉียบพลันมีค่า ceruloplasmin สูง หรือ
ึ
จับกับทองแดง 6 โมเลกุล ในโรควิลสันซ่งมีความ
ปกติได้ และร้อยละ 35 ของผู้ป่วยโรควิลสันที่มี
�
บกพร่องในการขับสารทองแดงออกจากตับ ทาให้ อาการทางตับพบมีค่า ceruloplasmin ปกติ 17
โปรตีน ceruloplasmin มีปริมาณน้อยลง พบว่าค่า ค่า ceruloplasmin อาจมีการเปลี่ยนแปลงได้
ceruloplasmin ต�่าในเลือด (น้อยกว่า 20 มก./ดล.) ในภาวะหรือโรคอื่น ๆ ดังแสดงในตารางที่ 8.3

ตารางที่ 8.3 ภาวะหรือโรคที่ท�าให้ค่า ceruloplasmin ต�่าหรือสูงกว่าปกติ (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่

11, 17, 18)

Ceruloplasmin ต่�าในเลือด Ceruloplasmin สูงในเลือด
- Hereditary aceruloplasminemia - ภาวะมีเอสโตรเจนสูง (กินยาคุมก�าเนิด
- Congenital copper deficiency ตั้งครรภ์)

(Menkes disease) - กินสเตียรอยด์
- Acquired copper deficiency - การอักเสบหรือการติดเชื้อรุนแรง

(Malabsorption syndrome) - การตรวจวัดด้วยวิธีทางอิมมูโน
- Congenital disorder of glycosylation
- สูญเสียโปรตีนทางไตหรือล�าไส้

(กลุ่มอาการเนโฟรติก, protein-losing
enteropathy, sprue)

- โรคตับที่รุนแรง
- ทารกปกติอายุน้อยกว่า 6 เดือน

ปริมาณทองแดงในปัสสาวะ (urine copper) เวลาหนึ่งเพียงคร้งเดียว โดยค่าสารทองแดงใน
ั
เป็นการตรวจหา nonceruloplasmin-bound ปัสสาวะ 24 ชั่วโมงที่มากกว่า 100 ไมโครกรัมจะให้

copper ในกระแสเลือดทางอ้อมวิธีการหน่ง โดยการ ความถูกต้องในการวินิจฉัยโรควิลสันที่สูง อย่างไร
ึ
เก็บปัสสาวะเพื่อหาสารทองแดงใน 24 ชั่วโมงจะมี ก็ตามพบประมาณร้อยละ 16-25 ของผู้ป่วยโรค
�
ความแม่นยามากกว่าการเก็บปัสสาวะช่วงเวลาใด วิลสันที่มีค่าสารทองแดงในปัสสาวะน้อยกว่า 100