Page 155 - Liver Diseases in Children
P. 155
โรควิลสัน 145
ตารางที่ 8.1 ต�าแหน่งการกลายพันธุ์ของยีน ATP7B ในผู้ป่วยโรควิลสัน (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่ 4)
ต�าแหน่งการกลายพันธุ์ ต�าแหน่ง exon เชื้อชาติของประชากร ความถี่ (ร้อยละ)
H1069Q 14 ยุโรปเหนือ กลาง และตะวันออก 30-70
2299insC, G710S 8 ยุโรปเหนือ กลาง และตะวันออก น้อยกว่า 10
3400delC 15 ยุโรปเหนือ กลาง และตะวันออก น้อยกว่า 10
R969Q 13 ยุโรปเหนือ กลาง และตะวันออก น้อยกว่า 10
-441/-427del untranslated region ’5 อิตาลี มากกว่า 50
M645R 6 สเปน มากกว่า 50
R778L 8 เอเชีย (จีน ญี่ปุ่น เกาหลี) 14-49
อำกำรและอำกำรแสดง ตับเล็กน้อยถึงรุนแรงในเด็กที่อายุน้อย Wilson และ
7
คณะ ได้รายงานผู้ป่วยเด็กอายุ 3 ปี มาด้วยอาการ
อาการและอาการแสดงของโรควิลสันมีหลาย
pthaigastro.org
รูปแบบ และมีความผิดปกติของระบบต่าง ๆ ได้แก่ เลือดจางจาก hemolytic anemia ตับม้ามโต และ
มีน�้าในช่องท้อง พบ incomplete KF rings ที่ตาทั้ง
อาการทางตับ สองข้าง และได้ยืนยันการวินิจฉัยโดยการวิเคราะห์
ส่วนใหญ่มักแสดงอาการในช่วงอายุ 5-40 ปี ทางอณูพันธุศาสตร์ (molecular genetic analysis)
8
ในเด็กมักมาด้วยอาการทางตับมากกว่าระบบอื่น โดย Kim และคณะ รายงานผู้ป่วยเด็กชายอายุ 9 เดือน
พบได้ตั้งแต่การตรวจพบค่าเอนไซม์ตับผิดปกติโดย มีค่าเอนไซม์ตับผิดปกติ และท�าการตรวจยีนพบ
่
บังเอิญ การตรวจทางรังสีวิทยา หรือจุลพยาธิวิทยา compound heterozygotes ที p.G1186S และ
จากการเจาะเนื้อตับพบตับค่งไขมัน (fatty liver หรือ c.4006delA เข้าได้กับโรควิลสัน เป็นต้น
ั
ี
steatosis) อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยเด็กท่มีอาการทางตับ
่
ู
ผปวยอาจมีอาการและอาการแสดงของตับอักเสบ จ�าเป็นต้องแยกสาเหตุของโรคตับอื่น ๆ ได้แก่ การ
้
่
ี
ื
เฉียบพลน เช่น ตัวเหลอง กดเจ็บทชายโครงด้าน ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบ โรคตับคั่งไขมัน และโรคตับ
ั
ขวา ตับโต ตับวายเฉียบพลัน หรือมีอาการและ อักเสบจากภูมิต้านทานตนเอง (autoimmune
อาการแสดงของตับอักเสบเรื้อรัง เช่น อาเจียนเป็น hepatitis) ผู้ป่วยโรคตับวิลสันอาจมี anti-nuclear
เลือด ถ่ายด�า หรือม้ามโตจากความดันพอร์ทัลสูง antibody (ANA) เป็นบวกได้ การตรวจทางรังสีวิทยา
ิ
่
่
ิ
ั
ื
เป็นต้น แม้ว่าผู้ป่วยเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการแสดงทาง หรอจุลพยาธวทยาให้ลกษณะทีเหมือนโรคตับคัง
ตับจะได้รบการวินิจฉยเมืออายประมาณ 5 ปีขนไป ไขมันได้ จึงต้องพึงระวังในการแปลผลการตรวจ
ุ
่
ั
ึ
้
ั
พบว่ามีรายงานผู้ป่วยโรควิลสันที่มาด้วยอาการทาง ดังกล่าว
