Page 110 - BUKU_PENDIDIKAN KESEHATAN

F. Penyakit Genetik dan Bawaan
Penyakit genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam

materi genetik (DNA) seseorang. Penyakit ini dapat bersifat autosomal dominan, autosomal resesif,
atau terkait dengan kromosom X. Penyakit bawaan, di sisi lain, adalah kondisi yang sudah ada

sejak lahir dan dapat disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan selama kehamilan.

1. Jenis Penyakit Genetik dan Bawaan
a. Penyakit Genetik:

- Penyakit Autosomal Dominan: Penyakit yang hanya memerlukan satu salinan gen
yang bermutasi untuk menyebabkan kondisi tersebut. Contoh: Huntington's disease,

Marfan syndrome.
- Penyakit Autosomal Resesif: Penyakit yang memerlukan dua salinan gen yang

bermutasi untuk menyebabkan kondisi tersebut. Contoh: Cystic fibrosis, sickle cell

anemia.
- Penyakit Terkait romosom X: Penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom

X. Contoh: Hemofilia, Duchenne muscular dystrophy.
b. Penyakit Bawaan:

- Kelainan romosom: Penyakit yang disebabkan oleh kelainan jumlah atau struktur
kromosom. Contoh: Sindrom Down (trisomi 21), Turner syndrome.

- Kelainan Metabolik: Penyakit yang disebabkan oleh gangguan dalam proses

metabolisme. Contoh: Phenylketonuria (PKU), galactosemia.
- Kelainan Struktur: Penyakit yang disebabkan oleh kelainan dalam perkembangan

organ atau sistem tubuh. Contoh: pina bifida, congenital heart defects.
2. Penyebab Penyakit Genetik dan Bawaan

Penyakit genetik dan bawaan dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk:

a. Mutasi Genetik: Perubahan dalam urutan DNA yang dapat diwariskan atau terjadi secara
spontan.

b. Faktor Lingkungan: Paparan terhadap zat berbahaya selama kehamilan, seperti alkohol,
obat-obatan, atau infeksi, dapat menyebabkan kelainan bawaan.

c. Riwayat Keluarga: Keluarga dengan riwayat penyakit genetik memiliki risiko lebih tinggi

untuk melahirkan anak dengan kondisi yang sama.

97