Page 47 - Book_Genetika_Linda

1.000 di antaranya merupakan gen-gen yang baru ditemukan.
Kromosom 1 memiliki jumlah gen hingga dua kali lipat kromosom pada
umumnya dan menyusun sekitar 8 persen genom manusia. Sebagian
gen dalam kromosom 1 berhubungan dengan lebih dari 350 penyakit,
termasuk di antaranya beberapa jenis kanker, Parkinson, dan
Alzheimer.

B. Macam-macam kromosom
Kromosom dapat disusun berpasangan-pasangan dimulai dari
dengan kromosom yang terpanjang dan diberi nomor. Kromosom yang
berpasangan, memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan
yang sama dinamakan kromosom homolog. Terjadinya pasangan
kromosom homolog dalam kariotipe adalah bermula dari proses
fertilisasi yang mempertemukan antara kromosom paternal dan
maternal. Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap
pasangan kromosom dari masing-masing induknya. Dengan demikian,
pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah
dua set yang masing-masing terdiri dari 23 kromosom atau satu set
maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah). Sel gamet
(sperma dan ovum) berbeda daripada sel somatik dalam jumlah
kromosomnya. Masing-masing sel kelamin memiliki satu set tunggal
22 autosom (22A) ditambah satu kromosom seks, yaitu X atau Y.
Sebuah sel dengan satu set kromosm tunggal dinamakan sel haploid.
Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23). Pada sel soma,
jumlah kromosom adalah diplod (2n) oleh karena pertemuan antara sel
gamet yang haploid. Setiap kromosom homolog kembali bertemu.
Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:
• Kromosom autosomal
Kromosom autosomal tidak ada hubungannya dengan
penentuan jenis kelamin. Manusia memiliki 22 pasang autosom
(total 44 ) yang diberi nomor 1 sampai 22. Angka ini menunjukkan
besarnya autosom. Misalnya, kromosom 1 adalah terpanjang dan
kromosom 22 yang terpendek. Dalam sebuah karyogram,