Page 183 - FORMULARIO DE BIOLOGIA - BRYCE

Formulario de BIOLOGÍA

CLASIFICACIÓN DE LAS CROMOSOMOPATÍAS

I. ALTERACIONES NUMÉRICAS

1a. Triploidia
2b. Tetraploidia
1. “Poliploidia” 1c. Mosaicos con componente poli-
A. Del conjunto ploide
1a. Diandria (Cromosomas paternos)
2. Parentales (Padres)
2b. Diginia (Cromosomas maternos)
1a. Trisomía 21 (Síndrome de Down)
1b. Trisomía 18 (Síndrome de Ed-
1. Trisomias autosómi- wards)
B. Parciales, autosó- cas 1c. Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
micas (“aneuploi- 1d. Trisomía menos frecuente (8 y
dias“ autosómicas) otras)
2. Monosomías Letales
3. Mosaicos aneuploi- 3a. 1 47/46, +21
des
1a. XXY (Síndrome de Klinefelter)
1. Trisomías sexuales 1b. XXX (Triple X o trisomía del X)
1c.. XYY (Síndrome XYY)
C. Parciales, sexuales 2. Monosomías sexuales 2a. X0 (Síndrome de Turner)
(“aneuploidias“ 3a. XXXY (Variante de Klinefelter)
sexuales) 3. Polisomías sexuales 3b. XXXXY
3c. XXXX (Tetrasomía del X)
4. Mosaicos aneuploi- 4a. XXY/XY; XXXY/XY
des 4b. X0/XX

II. ALTERACIONES NUMÉRICAS (REORDENAMIENTO)

1. Delecciones (Cromosomas varios)
2. Duplicaciones (Cromosomas varios) Biología
3. Translocaciones (Cromosomas varios)
4. Inversiones (Cromosomas varios)
5. Isocromosomas (Cromosomas varios)
6. Otras (cromosomas anulares, derivados complejos, etc)
7. Sitios cromosómicos frágiles

183 Rumbo a la excelencia ...
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