Page 186 - FORMULARIO DE BIOLOGIA - BRYCE

Formulario de BIOLOGÍA

• Esternón corto. Pezones pequeños.
• Criptorquidia en niños, en niñas hipoplasia de labios mayores con clitoris prominente. (labios
mayores poco desarrollados).
• Oreja de lobo
• Pies en mecedora (bastón de alpinistA). Es frecuente una sindactilia, malformaciones cardiacas.
• Muerte precoz (capacidad limitada de sobrevivencia).
4. TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN).- La descripción de Langdon Down en 1866 sobre la clasifi-
cación étnica de los idiotas dijo: “gran número de idiotas congénitos son mongoles típicos” y en seguida
incluye la descripción clínica de lo que después sería el síndrome de Down. La incidencia es de 1 por
660 nacidos por lo que constituye la anomalía cromosómica más común en la especie humana.

Existen tres formas de Down:

47, XX, +21 Mujer Down
Tipo Trisomía 21
47, XY, +21 Mujer Down
46, XX - 14 + t(14q 21q) Mujer Down
Tipo Translocación
46, XY - 14 + t(14q 21q) Mujer Down

46, XX/47, XX, +21 Mujer Down
Tipo Mosaico
46, XY/47, XY, +21 Mujer Down
Signos:
• Rasgos faciales orientales.
• Hipotonía muscular, tendencia a tener la boca abierta.
• Deficiencia mental. La oligofrenia es variable (retardo mental)
• Braquicefalia con occipucio plano (hueso occipital plano).
• Oreja pequeña con excesivos pliegues.
• Cuello aparentemente corto.
• Manos: metacarpo y falanges cortos.
• Cabello fino, suave a menudo escaso.
Biología • Envejecimiento precoz, con transtornos psicóticos.

• La pubertad se desarrolla normalmente en ambos sexos, las mujeres son fértiles.
• Tiempo de vida variable por la edad
• Deficiencia cardiorrespiratoria
• Deficiencia inmunitaria (defensas bajas).
• Mancha sacra

Rumbo a la excelencia ... 186 Colegio BRYCE