Page 185 - FORMULARIO DE BIOLOGIA - BRYCE

Formulario de BIOLOGÍA

2. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU).- Patau y colaboradores descubrieron su etiología trisómica
en 1960. La incidencia es de alrededor de 1 por 5,000 nacimientos. Se asocia con la edad materna avanzada.
Existen tres formas de Patau:

47, XX, +13 Mujer Patau
Tipo Trisomía 13
47, XY, +13 Varón Patau
46, XX/47, XX, +13 Mujer Patau
Tipo Mosaico
46, XY/47, XY, +13 Varón Patau
46, XX - 14 + t(14q 13q) Mujer Patau
Tipo Translocación
46, XY - 14 + t(14q 13q) Varón Patau

Signos:
• Malformación del sistema nervioso.
• Microcefalia moderada con frente inclinada.
• Boca de lobo, paladar hendido
• Manos y pies polidactilos (hexadactilia: 6 dedos)
• Microftalmia, coloboma del iris o ambas ó globo ocular pequeño, con fisura del iris.
• Orejas de implantación baja, el hélix anormal.
• Uñas hiperconvexas y angostas.
• Defecto en la piel y del cuero cabelludo posterior.
• En el sexo masculino criptorquidia (ausencia de testículos en bolsas escrotales) y escroto anormal;
en el sexo femenino: útero bicórneo.
• En un 80% de casos, en el corazón existe una comunicación interventricular.
• Es difícil valorar el grado de retraso mental a causa de la gravedad de la evolución.
• 44% muerte precoz y 56% muerte a los 6 meses.
3. TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS).- Fue reconocida en 1960 por Edwards en lactantes
con malformaciones particulares, la incidencia es 1 por 8,000 nacidos. El 95% de mujeres que llevan en
vientre estos niños abortan espontáneamente, la supervivencia de unos cuantos meses resultan rara.
El 80% de casos de con esta trisomía son mujeres. Como en la mayor parte de las trisomías, la edad
materna constituye el factor primordial. Es el segundo síndrome de malformación múltiple más común.

Existen 2 formas de Edwards

47, XX, +18 Mujer Edwards
Tipo Trisomía 18
47, XY, +18 Varón Edwards
46, XX/47, XX, +18 Mujer Edwards
Tipo Mosaico Biología
46, XY/47, XY, +18 Varón Edwards
Signos:
• Dolicocefalia importante (deformación craneal).
• Retraso mental.
• Pabellón auricular bajo y malformado.
• Dedos encabalgados.
• Pelvis pequeña y abducción limitada de la cadera (no separa bien las piernas)

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