Page 187 - FORMULARIO DE BIOLOGIA - BRYCE

Formulario de BIOLOGÍA

B. EN CROMOSOMAS SEXUALES (ALOSOMAS)

1. SÍNDROME XO (SÍNDROME DE TURNER).- En 1938 Turner descubrió un síndrome donde la
paciente presentaba estatura corta, infantilismo sexual, cuello membranoso, la mayor parte de quienes
padecen este síndrome son letales desde el inicio. La incidencia es 1 por 5000 recién nacidas.
Existen muchas formas de Turner:
Monosomía 45, X0
Mosaico 45, XX / 45, X0
46, Xi (Xq)
Segundo cromosoma X defectuoso 46, XXq
46, XXp

Signos:

• Talla baja, desde el nacimiento.
• Linfedema de manos y pies.
• Oreja anormal, prominente.
• Maxilar angosto, mandíbula pequeña
• Dientes mal implantados, cara triangular.
• Exceso de piel en la nuca: pterygium colli
• Pecho amplio con pezones a gran distancia.
• Pelvis estrecha.
• Órganos externos infantiles, los caracteres sexuales no aparecen.
• Retraso mental.
• Las malformaciones cardiovasculares son frecuentes.
2. SÍNDROME XXY (SÍNDROME DE KLINEFELTER)

En 1942 Klinefelter y colaboradores describieron este transtorno afectando aproximadamente 1 de 500
varones, estos presentan hipogonadismo e infertilidad; con cierto grado de atrofia testicular y rasgos
ferminizantes. El cariotipo más frecuente es 47 XXY.
Signos:

• Cociente intelectual 10 a 15 puntos menos de una persona normal.
• Talla alta de apariencia delgada.
• En la niñez: pene y testículos pequeños permaneciendo en la adolescencia y adultos. Azoospermia
practicamente constante (disminución en la cantidad de espermotozoides) Biología
• Por lo general son infértiles.
• Se observa ginecomastia en el 40% de casos
• La mentalidad torpe, con problemas en la edad escolar. Posteriormente con desarrollo intelectual
normal.
• Cuerpo con rasgos feminoides.
• La líbido como la actividad sexual están disminuidas.

187 Rumbo a la excelencia ...
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