Page 190 - FORMULARIO DE BIOLOGIA - BRYCE

Formulario de BIOLOGÍA

Por último, en el caso de la translocación se produce también la rotura de un cromosoma, con la se-
paración de un fragmento y su soldadura ulterior, pero aquí el fragmento se suelda a otro cromosoma
distinto del original.

La principal consecuencia genética de la translocación es la aparición de nuevas combinaciones de
genes ligados, pero además, dado que la expresión fenotípica de los genes depende en parte de su
posición, la translocación (y también la inversión) puede dar origen a la aparición de algunas propiedades
nuevas. Por ejemplo, se sabe que en Drosophila la acción de varias translocaciones ha dado origen a
la aparición de algunas nuevas especies.

Translocación

MUTACIÓN PUNTUAL: Es la alteración de un par de bases nitrogenadas (Adenina, guanina, citocina
o timinA) en la molécula de ADN.
DIAGNÓSTICO DE LAS ANOMALIAS CROMOSÓMICAS (A.C.)

Las AC se manifiestan durante etapas tempranas de la vida intrauterina, o en etapas tardías de la vida
del adulto. La posibilidad de prevenir o aliviar los efectos de una AC es mayor si ésta se detecta en
una etapa temprana; así, durante años se han realizado enormes esfuerzos que tienden a detectar
tales acontecimientos en el momento del nacimiento. El diagnóstico intrauterino de algunos trastornos
genéticos se ha hecho posible durante los últimos años: biólogos y médicos se han atrevido, cada vez
con mayor frecuencia a evaluar el feto mientras se encuentra todavía dentro del útero.
Durante el procedimiento diagnóstico, llamado amniocentesis, se toma una muestra del líquido que
rodea al feto (líquido amniótico), con la introducción de una aguja en la parte baja del abdomen de la
mujer embarazada se extrae un poco del líquido amniótico, el cual contiene células fetales, para ser
cultivadas y realizar posteriormente un análisis cromosómico. Una desventaja de este procedimiento,
Biología radica en que son incurables casi todos los transtornos que puedan destacarse con esta técnica.

Otra técnica segura es el ultrasonido, para determinar la posición del feto y para guiar la introducción
de la aguja. Otra posibilidad de análisis, es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), el cual im-
plica la obtención y estudio de células que formarán la placenta; esta prueba se asocia con un mayor
riesgo , infección y aborto, en comparación con la amniocentesis, pero cuenta con la ventaja de que
sus resultados están listos durante el primer trimestre.
Aplicamos de la hibridación in situ y fluorescencia (HISYF = FISH).

Rumbo a la excelencia ... 190 Colegio BRYCE