Page 184 - FORMULARIO DE BIOLOGIA - BRYCE

Formulario de BIOLOGÍA

RECUERDA
* Cuando el juego de cromosomas es normal en un organismo se dice que es Euploide
(EU=verdadero, ploidez = juego).
* En la diandria, el conjunto cromosómico proviene del padre (46) y si es de la madre, se
llama diginia; éstas son anomalías letales tempranas.
* Cuando en el organismo, en vez de haber un único tipo de conjunto cromosómico en
todas las células somáticas existen algunas células que muestran un cariotipo. En tanto
que otras muestran un cariotipo distinto, se dice que existe un mosaicismo.

Ejemplo: El Sindrome de Turner puede obtener mosaicismo 45XO / 46 XX

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Son los casos de determinados pacientes que portan en sus células un número cromosómico desigual
al común de las personas. Estos pacientes son el resultado de la unión de gametos con un número que
no correspondía a la haploidía (n), es decir, llevan cromosomas de más o de menos, según el caso;
esto generalmente se daría en madres avanzadas de edad; la incidencia del padre es poco frecuente.
Estas anomalía
s se podrían resumir en eventos de:
ANEUPLOIDIAS Y POLIPLOIDIAS

I. ANEUPLOIDIAS: Consiste en la ausencia (déficit) o la presencia (extrA) de cromosomas en las células
del paciente. La aneuploidía puede ser somática y/o sexual. Si carece de un cromosoma es monosómico
y si es con un cromosoma adicional trisómico. La principal causa es la no disyunción durante la meiosis
o la mitosis. La mayoría de casos vendria por la meiosis.

CLASIFICACIÓN:
A. EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS (AUTOSOMAS)

1. MONOSOMÍA 5p (Síndrome de CRI DU CHAT).- Se da por pérdida parcial del brazo del cromosoma
5. Lejeune y colaboradores, describieron por primera vez, esta condición.

Signos:
Biología • Maullido de gato, desarrollo anormal de la laringe (100%)
• Crecimiento lento (100%)
• Microcefalia (100%): (disminución del volumen cerebral)
• Facies lunar (68%) cara redonda.
• Hipertelorismo (68%).
• Deficiencia mental (100%), el C.I. suele ser inferior a 20.
• Escoliosis, es un rasgo frecuente (desviación de la columna vertebral).
• Siempre existe hipotonía; con la edad puede aparecer una hipertonía en las extremidades con reflejos
vivos y marcha espástica. (disminución y aumento del tono muscular).
• Uno de los más importantes: temblor fino

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