Page 28 - E-MODUL STEM GENETIKA

PENGERTIAN MUTASI

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA atau RNA),
baik dalam tingkat gen (point mutation) maupun pada tingkat kromosom (gross
mutation). Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru yang menjadi
dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru

pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah
daripada 1:10.000 individu. Mutasi alami dapat terjadi dikarenakan adanya mutagen
alami seperti zat karsinogen, radiasi matahari, dan bahan radioaktif.

Individu yang menunjukkan perubahan sifat (fenotipe) karena mutasi disebut
sebagai mutan. Dalam studi genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu
yang tidak mengalami perubahan alam (wild type). Pengaruh fenotipik yang
ditimbulkan oleh mutasi sangat bervariasi, mulai dari perubahan kecil yang hanya

dapat dideteksi melalui analisis biokimia hingga perubahan pada proses-proses
esensial yang dapat mengakibatkan kematian sel atau bahkan organisme yang
mengalaminya. Jenis sel dan tahap perkembangan individu menentukan besar

kecilnya pengaruh mutasi. Selain itu, pada organisme diploid pengaruh mutasi juga
bergantung kepada dominansi alel. Dalam hal ini, alel mutan resesif tidak akan
memunculkan pengaruh fenotipik selama berada di dalam individu heterozigot
karena tertutupi oleh alel dominannya yang normal. Semua mutasi yang terjadi pada

manusia mengakibatkan kelainan mental maupun fisik seperti misalnya mongolisme
(Down's Syndrome), albinisme (albino), dwarfisme(tubuh pendek), atau penyakit lain
seperti kanker.

JENIS MUTASI

MUTASI TINGKAT GEN
Mutasi pada tingkat gen atau yang biasa
disebut sebagai mutasi titik (point mutation)

merupakan perubahan pada susunan gen
berupa perubahan macam/jumlah basa
nitrogen pada satu atau beberapa lokasi dalam
gen. Perubahan ini bisa terjadi melalui subtitusi

pasangan basa nitrogen, penyisipan (insersi),
dan/atau penghilangan (delasi) pada basa
nitrogen pada RNA maupun DNA. Seperti yang

dapat diketahui dari tabel 1 bahwa
pengekspresian kode genetik dilakukan dengan
pembacaan tiga kombinasi jenis basa nitrogen Tabel 1. Tabel bingkai pembacaan kode genetik

25