Page 29 - E-MODUL STEM GENETIKA

(triplet) sehingga mutasi yang terjadi pada satu jenis basa nitrogen saja pada
kombinasi triplet akan mengakibatkan terjadinya perubahan jenis asam amino dan

protein yang di ekspresikan atau bahkan dapat mengakibatkan berkurangnya,
berubahnya atau hilangnya fungsi enzim dan hormon. Walaupun mutasi titik relatif
sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen.
Adapun jenis-jenis dari mutasi titik adalah sebagai berikut:

A. Subtitusi
Pada peristiwa subtitusi pasangan basa ini terjadi penggantian satu

nukleotida dan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan
nukleotida lain. Perlu kita ingat bahwa purin terdiri dari Adenin (A), dan Guanin (G)
dan basa nitogen pirimidin terdiri dari Sitosin (S), dan Timin (T). Jika terjadi
perubahan antara purin (A↔G) atau antara pirimidin (S↔G), peristiwa ini disebut

transisi. Sedangkan bila perubahan yang terjadi antara purin dengan pirimidin (A
atau G, T atau S), peristiwa ini di sebut transversi, dengan beberapa variasi substitusi
pasangan basa yang disebut mutasi diam (silent mutation), mutasi salah arti

(missense mutation), dan mutasi tanpa arti (nonsense mutation).
a. Mutasi Diam (Silent Mutation)
Apabila terjadi perubahan pasangan basa N pada Nukleotida, kemudian
setelah ditranslasi kodon tersebut mengkode asam amino yang sama

dengan kode genetik normal maka susunan rantai asam amino yan
dihasilkan pun akan sama. Oleh karena itu, mutasi yang terjadi ini tidak
akan berpengaruh terhadap fenotip organisme.

b. Mutasi Salah Arti (Missense Mutation)
Pada mutasi salah arti ini terjadi perubahan basa N yang mengakibatkan
terjadinya perubahan kodon. Setelah ditranslasi, kodon tersebut
mengkode asam amino yang berbeda dengan kode genetik normal
sebelum terjadinya mutasi. Akibatnya, terjadinya perubahan protein.

Perubahan protein pada mutasi ini ada yang bersifat tetap sehingga tidak
mengubah fungsi produk yang dihasilkan. Ada juga mutasi yang
mengubah fungsi produk tersebut tetapi terkadang perbedaannya tidak

terlalu banyak dengan keadaan sebelum mutasi.
c. Mutasi Tanpa Arti (Nonsense Mutation)
Mutasi tanpa arti mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadii
kodon stop. Akibatnya, proses translasi akan terhenti sebelum waktunya.

Anda tentu dapat membayangkan, polipeptida yang dihasilkan pun lebih
pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen yang normal dan
polipeptida yang dihasilkan pun tidak akan berfungsi atau non fungsional.

26