Page 30 - E-MODUL STEM GENETIKA

B. Pergeseran Kerangka (Frameshift Mutation)
Mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation) terjadi akibat adanya

penyisipan (insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau beberapa nukleotida pada
gen (bukan kelipatan tiga).Mutasi ini mempunyai efek yang lebih berbahaya terhadap
protein yang dihasilkan daripada efek yang ditimbulkan substitusi. Insersi atau
penyisipan satu nukleotida pada suatu gen mengakibatkan pergeseran kerangka

ketika kodon di terjemahkan selama translasi sehingga semua kodon setelah
mengalami insersi menjadi berubah dan asam amino yang dihasilkannya pun akan
berubah. Mutasi pergeseran kerangka sebagai akibat delesi (penghilangan) satu

nukleotida pada pokoknya akan mempunyai efek yang sama seperti peristiwa
insersi.

MUTASI TINGKAT KROMOSOM (gross mutation)

Selain mutasi gen, mutasi dapat juga terjadi pada kromosom. Mutasi
kromosom atau aberasi kromosom atau gross mutation merupakan perubahan

struktur atau jumlah kromosom. Mutasi ini memilki efek yang lebih nyata terhadap
fenotip suatu individu dibandingkan mutasi gen.

PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Perubahan dalam struktur kromosom dapat terjadi akibat perubahan jumlah atau
lokasi gen dalam suatu kromosom. Perubahan struktur kromosom ini biasa disebut

dengan kerusakan kromosom.

a. Perubahan jumlah gen dalam kromosom: delesi dan duplikasi
Delesi yaitu hilangnya gen atau suatu segmen kromosom, sedangkan

duplikasi yaitu pengulangan satu atau beberapa gen dalam satu perangkat
kromosom.
b. Perubahan lokasi gen dalam kromosom: inversi dan translokasi

Inversi yaitu perubahan posisi gen dalam kromosom akibat terpilihnya
segmen kromosom. Bila segmen kromosom yang terpilih mencakup dua
lengan kromosom disebut inversi perisentrik. Apabila segmen yang terpilih
tersebut terjadi pada satu lengan kromosom disebut inversi parasentrik.

Translokasi yaitu perpindahan lokasi segmen kromosom yang melibatkan dua
kromosom nonhomolog. Bentuk yang paling umum ialah translokasi
resiprokral yaitu pertukaran segmen kromosom antara dua kromosom yang
nonhomolog. Suatu segmen kromosom dapat juga berpindah ke lokasi baru

dalam kromosom yang sama atau kromosom yang lain tanpa pertukaran
resiprokal. Bentuk ini disebut translokasi transposisi.

27