Page 12 - CSIR-IGIB Annual Report 2020-21

है। बीनुक ु मार का समूह, तांबे क� �वषाक्तता स संबं�धत अन्य �वकार� के �नदान और उपचार को प्रभा�वत
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करन वाल प्रयास पर भी काम कर रहा है । ATP7A, एक महत्वपूणर् कॉपर ट्रांसपोटर, मेनकस �डजीज,
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औक्सी�पटल हॉनर् �संड्रोम और एक्स-�लंक्ड �डस्टल स्पाइनल मस्क ु लर एट्रोफ� टाइप 3 के �लए आम है।
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उनक� लैब ने इन बीमा�रय� स जुड़े वे�रएंट का िक्ल�नकल जने�टक्स संसाधन बनाया है। मोहम्मद फारूक
क� प्रयोगशाला GOMED (जीनो�मक्स और अन्य ओ�मक्स उपकरण स�म करन वाल �च�कत्सा �नणर्य)
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कायर्क्रम के भीतर प्रच�लत आनुवं�शक �वकार� के �लए नैदा�नक आनुवं�शक सवाएं प्रदान करन के �लए
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एक अ�खल भारतीय नैदा�नक नेटवक चला रह� है। इस �वशाल नेटवक के अलावा, उनक� प्रयोगशाला ने
स्पाइनोसरबलर ग�तभंग के आनुवं�शक� पर क � �द्रत प्रयास� म� महत्वपूणर् योगदान �दया है। उनक� प्रयोगशाला
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ने कई ग�तभंग� क� IPSC लाइन� भी तैयार क� ह�। ऐसी �कसी भी �व�शष्ट आनुवं�शक बीमार� के �लए
अगला कदम जीन संपादन/सुधार है। सुर��त जीन उपचार के ल�य को पूरा करन के �लए नए जीनोम
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संपादन उपकरण� का �वकास महत्वपूणर् है। दबोज्यो�त चक्रवत� क� प्रयोगशाला FnCas9 बैकबोन का
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उपयोग करते हए अ�धक क ु शल आधार संपादक� के �वकास पर, िजस enFnCas9 कहा जाता है, कायर्
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कर रह� है । समानांतर म�, आईपीएससी स ब्रेन ऑग�नॉइड �सस्टम के �वकास के साथ-साथ नैनोकॉम्प्लक्स
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का उपयोग करके Cas9 को ल��त करन के प्रयास भी �कय जा रहे ह�, और इस तरह ,ल��त जीन
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थेरपी को एक वास्त�वकता बनाने क� �दशा म� दो दृिष्टकोण अपनाय गए ह�।
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अंतर-व्यिक्तगत फकर् को प�रभा�षत करने म� ज�टल बह-जीन हस्ता�र प्रणाल�, स्त�रत प्ररूपी हस्ता�र� म� कै से
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योगदान करते ह�? Ayurgenomics (आयुरजनो�मक्स) प्रक ृ �त और जीनो�मक्स के आधु�नक उपकरण� के आधार पर
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जनसंख्या स्तर�करण के पारप�रक �ान-आधार का उपयोग करके इनके संबंध� को संबो�धत करन का प्रयास करता
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है। भावना पराशर और �मताल� मुखज� के नेतृत्व म� एक ट�म ने, इन �सद्धांत� को अस्थमा, COVID-19 और कई
अन्य बीमा�रय� पर लागू �कया है। आयुव��दक �सद्धांत� के आधार पर �वस्तृत फनोटाइ�पक �वश्लषण,
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�लम्फोब्लास्टोइड सल लाइन� का �वकास, पशु मॉडल, जीन अ�भव्यिक्त डेटा के साथ �सस्टम स्तर क� समझ और
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प�रव�तर्त माग� को ल��त करन के �लए आयुव�द आधा�रत हस्त�ेप, इन अध्ययन� का आधार बनते ह�। ल�य ,
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अंतर-व्यिक्तगत मतभद� के बावजूद उपचार म� सफलता लाना है। बाहर� संकत� के �लए यह अंतर-व्यिक्तगत
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प्र�त�क्रया नैदा�नक �नणर्य लन म� महत्वपूणर् हो जाती है, �वशष रूप स �व�भन्न प�रणाम� के साथ जीवन र�क
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दवाओं के मामल म�। ऋतुश्री क ु करती क� प्रयोगशाला फामार्कोजनो�मक्स के �ेत्र म� �मग� को क � �द्रत कर काम कर
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रह� है। �व�भन्न ए�टयलिज और दवा प्र�त�क्रया के मामल� म� रक्त आधा�रत हस्ता�र� के एक पैनल के साथ, उनका
नवीनतम अध्ययन वैल्प्रोइक ए�सड के खराब उ�रदाताओं के �लए एक सहायक �च�कत्सा के रूप म� COX-2
अवरोधक� क� �मता क� पहचान करता है।
िजस वातावरण म� हम रहते ह�, वह आनुवं�शक प्रवृ��य�,(िजसके साथ हम पैदा होते ह�) के अं�तम प�रणाम
म� महत्वपूणर् योगदान देता है । आनुवं�शक� के साथ इन "बाहर�" कारक� के योगदान का अध्ययन
आईजीआईबी म� एक और महत्वपूणर् �ेत्र है। अनुराग अग्रवाल क� प्रयोगशाला देश के �नवा�सय� के
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"सामान्य" फफड़� के स्वास्थ्य पर आधा�रत �वशाल स्तर पर �वश्ल�षत, अध्ययन पर �रपोटर् करती है, जो
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अन्य वैिश्वक आबाद� क� तुलना म� कम फफड़� के कायर् के समान ह�। उनका कहना है �क खराब फे फड़े
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का कायर् संभवतः आनुवं�शक अंतर के अलावा पयार्वरणीय कारक� का प�रणाम है। यह कायर् बड़े पैमान पर
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स्वास्थ्य डेटा प्रबंधन और �वश्लषण का एक उदाहरण था िजसम� नी�तगत �नणर्य� को प्रभा�वत करन क� संभावना
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