Page 161 - Liver Diseases in Children

โรควิลสัน 151

ึ
ิ
่
ไมโครกรัม โดยเฉพาะอย่างย่งในเด็กโรควิลสันทีไม่มี พบค่าสารทองแดงในปัสสาวะสูงข้นกว่าค่าทองแดง
อาการหรืออาการแสดง Nicastro และคณะ ได้ ที่เก็บปัสสาวะ 24 ช่วโมงก่อนการกินยามากกว่าหรือ
ั
19
เสนอให้ใช้ค่าสารทองแดงในปัสสาวะ 24 ช่วโมงที่มาก เท่ากับ 5 เท่าก็จะใช้เป็นเกณฑ์หนึงในการวินจฉัยโรค
ั
ิ
่
กว่า 40 ไมโครกรัมเป็นหนึ่งในเกณฑ์การวินิจฉัย วิลสัน ซึ่งมีความไวเท่ากับร้อยละ 88 และความ
ี
่
ื

แทนในเด็กทไม่มีอาการตัวเหลองร่วมด้วย ซงค่า จ�าเพาะประมาณร้อยละ 93-98 ในผู้ป่วยเด็กโรค
ึ
่
cut-off ดังกล่าวมีประโยชน์โดยเฉพาะในการวินิจฉัย วิลสันที่มีอาการ อย่างไรก็ตาม ยังจ�าเป็นต้องมี
ิ
ั
ี
ั
ี
่
โรควลสนในเด็กทไม่มีอาการ แต่มีประวติญาติเป็น การศึกษายืนยันความแม่นย�าของเกณฑ์น้ในการ
โรควิลสัน นอกจากนี้มีการใช้ยา D-penicillamine วินิจฉัยเด็กโรควิลสันทไม่มีอาการหรือผู้ที่เป็น
่
ี
กระตุ้นให้มีการขับสารทองแดงในปัสสาวะมากข้น heterozygous carrier
ึ
โดยการให้กินยาขนาด 500 มก. ที่ 1 และ 12 ค่าทองแดงในปัสสาวะมีการเปล่ยนแปลงได้
ี
ช่วโมงของการเก็บปัสสาวะ 24 ช่วโมง (post ในภาวะหรือโรคอื่น ๆ ดังแสดงในตารางที่ 8.4
ั
ั
D-penicillamine challenge test หรือ PCT) หาก
่
ตารางท 8.4 ภาวะหรือโรคทีท�าให้ปริมาณทองแดงในปัสสาวะสูงหรอต�ากว่าปกติ (ดัดแปลงจากเอกสาร
ื
่
ี
่
อื่น ๆ pthaigastro.org
อ้างอิงที่ 11, 17, 18)

ปริมาณทองแดงสูงในปัสสาวะ ปริมาณทองแดงต่�าในปัสสาวะ
โรคตับเรื้อรังหรือรุนแรง ภาวะ
- Primary biliary cirrhosis - ไตวาย (oliguric phase)
- Chronic active hepatitis การเก็บปัสสาวะ
- Fulminant hepatic failure from any origin - เก็บปัสสาวะไม่ครบ
- Cholestasis syndromes เช่น Allagile syndrome อื่น ๆ
- Obstructive diseases เช่น โรคท่อน้�าดีตีบตัน - ผู้ป่วยโรควิลสันที่ไม่มีอาการ
- Autoimmune hepatitis

- Sclerosing cholangitis
การเก็บปัสสาวะ

- ภาชนะที่เก็บมีการปนเปื้อนทองแดง

- Heterozygote carrier ของโรควิลสัน