Page 162 - Liver Diseases in Children

152 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
ื
ปริมาณทองแดงในตับ (liver copper) การเจาะเนื้อตับและการเก็บช้นเนื้อเพ่อส่งตรวจน่า
ิ
จะเป็นปัจจัยที่มีผลต่อความแม่นยาของการตรวจวัด
�
เนื่องจากลักษณะทางจุลพยาธิวิทยาของตับใน
ั
ิ
ู
ผ้ป่วยโรควลสนไม่มีความจ�าเพาะ โดยอาจพบมี การย้อมช้นเน้อตับด้วย rhodanine หรือ
ิ
ื
steatosis คล้ายกับโรคตับคั่งไขมัน โรค autoimmune orcein
hepatitis หรือโรคตับเมแทบอลิกได้ ในอดีตการน�า เป็นการย้อมโปรตีนท่จับกับสารทองแดงในตับ
ี
ื
ช้นเน้อตับมาตรวจวัดปริมาณสารทองแดงนับเป็นวิธ ี (copper-binding protein) อาจมีประโยชน์แต่ความ
ิ
ตรวจมาตรฐานในการวินิจฉัยโรควิลสัน โดยหากพบ ไวไม่สงมากนัก เนืองจากการย้อมดังกล่าวจะติด
่
ู
ปริมาณสารทองแดงมากกว่า 250 ไมโครกรัม/ตับ เฉพาะสารทองแดงในไลโซโซม (lysosomes) ซ่งใน
ึ
แห้ง 1 กรัมจะสามารถวินิจฉัยโรควิลสันได้ อย่างไร ระยะแรกของโรควิลสน สารทองแดงจะสะสมใน
ั
ก็ตามข้อจ�ากัดท่พบคือ การตรวจดังกล่าวเป็นการ ไซโทพลาซมของเซลล์ตับก่อนไปสะสมในไลโซโซม
ี
ึ
ตรวจที่รุกล�้า และสถาบันที่สามารถตรวจวัดปริมาณ ต่อไป นอกจากนีในผู้ป่วยที่เป็นโรคตับเร้อรังและมีตัว
้
ื
สารทองแดงในตับได้ยังมีน้อยมากในประเทศไทย ตาเหลืองมานาน การตรวจดังกล่าวอาจให้ผลบวก
นอกจากนี้ ปริมาณของช้นเนื้อตับก็มีผลต่อการวัด ลวงได้เช่นกัน
ิ
ปริมาณสารทองแดงในตับ เนื่องจากสารทองแดงมี
การกระจายไม่สม�าเสมอในตับ ในผู้ป่วยท่มีตับแข็ง การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ (mutation
่
ี
พบว่าส่วนกลางของ regenerative nodule และ analysis)
บริเวณพังผืดจะมีปริมาณสารทองแดงต�ากว่าบริเวณ เป็นวิธีท่แม่นยาและเป็นวิธีตรวจมาตรฐานใน
่
ี
�
อื่น ท�าให้อาจตรวจวัดค่าสารทองแดงได้ต�่ากว่าความ ปัจจุบัน แต่มีข้อจ�ากัดเน่องจากมีค่าใช้จ่ายสูงและใช้
ื
เป็นจริงได้ Yang และคณะท�าการศึกษาปริมาณ เวลามาก เพราะการกลายพันธุ์ในโรควิลสนมีได้
ั
ู้
20
ทองแดงในตับของผใหญ่โรควิลสัน พบว่าขนาดชิ้น หลายต�าแหน่ง หากเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่
เนื้อตับที่ยาวมากกว่า 1 ซม. และเส้นผ่าศูนย์กลาง ก็จะมีปัญหาในการท�า functional study เพื่อพิสูจน์
ื
ิ
มากกว่า 1.6 มม. หรือนาหนักของช้นเน้อตับมากกว่า ต่อไป
�
้
1 มก. จะให้ความถูกต้องในการตรวจวัดปริมาณของ
ทองแดงในตับได้สูง อย่างไรก็ตาม พลิตถิยา สินธุเสก การตรวจอื่น ๆ
21
และคณะ ได้ศึกษาความแม่นย�าของการตรวจ - สารทองแดงในเลือด
สารทองแดงในตับของผู้ป่วยเด็กโรควิลสันเทียบกับ มีประโยชน์น้อย และไม่สามารถใช้แยกโรค
ผู้ป่วยเด็กโรคตับคั่งไขมัน และ autoimmune วิลสันจากโรคตับเร้อรังอื่น ๆ เนื่องจากการตรวจทาง
ื
ิ
hepatitis ที King’s College Hospital แลวไม่พบความ ห้องปฏิบัติการทั่วไปจะท�าการวดปรมาณทองแดงทั้งหมด
้
่
ั
แตกต่างของความแม่นย�าในการตรวจสารทองแดง ซึ่งประกอบด้วยทองแดงทีไม่จับกับโปรตีน (free
่
ื
ิ
ในช้นเน้อตับขนาดต่าง ๆ กัน แต่เสนอแนะว่าเทคนิค copper) และ bound copper แต่ในผู้ป่วยโรควิลสัน