Page 89 - หนังสือเรียนสาระความรู้พื้นฐาน

82

เรื่องที่ 2 โรคทางพันธุกรรมที่สําคัญ

โรคที่ถายทอดทางพันธุกรรมที่พบโดยทั่วไป ไดแก โรคทาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟเลีย โรคตาบอดสี

โรคคนเผือก โรคเบาหวาน รวมถึงกลุมอาการดาวนซินโดรม (Down’s syndrome) หรือ โรคปญญาออน เปนตน

ซึ่งโรคติดตอที่ถายทอดทางพันธุกรรมนี้ หากไมมีการตรวจพบหรือคัดกรองกอนการสมรส จะเกิดปญหา
ตามมามากมาย เชน อาจทําใหเกิดพิการ หรือ เสียชีวิตในที่สุด รวมทั้งเกิดปญหาดานภาวการณเลี้ยงดูและการ

รักษา ขั้นกระทบตอการดําเนินชีวิตของผูปวยและครอบครัวเปนอยางมาก ดังนั้นจึงควรมีการตรวจรางกาย

เพื่อหาความผิดปกติของคูสมรส กอนแตงงานหรือกอนตั้งครรภโดยปจจุบันมีแพทยที่สามารถใหคําปรึกษา

และตรวจรักษาไดถูกโรงพยาบาล
โรคที่ถายทอดพันธุกรรมที่สําคัญ ไดแก

2.1 โรคทาลัสซีเมีย

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (อังกฤษ:thalassaemia) เปนโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติ
ทางพันธุกรรม ทําใหมีการสรางโปรตีนที่เปนสวนประกอบสําคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทําใหเม็ดเลือด

แดงมีอายุสั้นกวาปกติ แตกงาย ถูกทําลายงาย ผูปวยที่เปนโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบไดทั้หญิงและชาย

ปริมาณเทาๆ กัน ถายทอดมาจากพอและแมทางพันธุกรรมพบไดทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยดวย
เชนกัน

ประเทศไทยพบผูปวยโรคนี้รอยละ 1และพบผุที่มีพาหะนําโรคถึงรอยละ 30-40 คือประมาณ 20-25

ลานคน [1] เมื่อพาหะแตงงานกันและพบยีนผิดปกติรวมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได ซึ่งประมาณการณวาจะ

มีคนไทยเปนมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทําใหเกิดโลหิตจางโดยเปนกรรมพันธุของการสรางเฮโมโกลบิน ซึ่ง
มีสีแดงและนําออกซิเจนไปเลี้ยงรางกายสวนตางๆ

ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะหเฮโมโกลบินที่เกิดจากความ

เปลี่ยนแปลงในอัตราการสรางสายโปรตีนโกลบิน การที่มีอัตราการสรางสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลาย
ชนิดลดลงจะรบกวนการสรางเฮโมโกลบินและทําใหเกิดความไมสมดุลในการสรางสายโกลบินชนิดหนึ่ง

หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสรางเฮโมโกลบินและทําใหเกิดความไมสมดุลในการสรางสายโกลบิน

ปกติอื่น
เฮโมโกลบินปกติประกอบดวยสายโกลบินสองชนิด (แอลฟาและไมใชแอลฟา) ในอัตราสวน 1:1

วสบโกลบินปกติสวนเกินจะตกคางและสะสมอยูในเซลลในรูปของผลผลิตที่ไมเสถียร ทําใหเซลลเสียหาย

ไดงาย
ชนิดและอาการ

ธาลัสซีเมีย แบงออกเปน 2 กลุมใหญ ไดแก แอลฟาธาลัสซีเมีย และเบตาธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถามี

ความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถามีความผิดปกติของสายเบตาก็เรียกเบตาธาลัส

ซีเมีย