Page 87 - หนังสือเรียนสาระความรู้พื้นฐาน

80

เรื่องที่ 1 โรคที่ถายทอดทางพันธุกรรม

โรคติดตอทางพันธุกรรมคืออะไร

การที่มนุษยเกิดมามีลักษณะแตกตางกัน เชน ลักษณะ สีผิว ดํา ขาว รูปราง สูง ต่ํา อวน ผอม ผมหยิก

หรือเหยียดตรง ระดับสติปญญาสูง ต่ํา ลักษณะดังกลาวจะถูกควบคุมหรือกําหนดโดย “หนวยพันธุกรรมหรือ
ยีนส” ที่ไดรับการถายทอดมาจากพอและแม นอกจากนี้หากมีความผิดปกติใด ๆ ที่แฝงอยูในหนวย

พันธุกรรม เชน ความพิการหรือโรคบางชนิด ความผิดปกตินั้นก็จะถูกถายทอดไปยังรุนลูกตอ ๆ ไปเรียกวา

โรคติดตอหรือโรคที่ถายทอดทางพันธุกรรม
ความผิดปกติที่แฝงอยูในหนวยพันธุกรรม (ยีน) ของบิดา มารดา เกิดขึ้นโดยไดรับการถายทอดมา

จาก ปู ยา ตา ยาย หรือบรรพบุรุษรุนกอน หรือเกิดขึ้นจากการผาเหลาของหนวยพันธุกรรม ซึ่งพบในเซลลที่มี

การเปลี่ยนแปลงผิดไปจากเดิม โดยมีปจจัยตาง ๆ เชน การไดรับรังสีหรือสารเคมีบางชนิด
ทั้งนี้ ความผิดปกติที่ถายทอดทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นไดทั้งสองเพศ บางชนิดถายทอดเฉพาะ

เพศชาย บางชนิดถายทอดเฉพาะในเพศหญิง ซึ่งควบคุมโดยหนวยพันธุกรรมหรือยีนเดน และหนวย

พันธุกรรมหรือยีนดอย บนโครโมโซมของมนุษย

โครโมโซมคืออะไร
โครโมโซม คือแหลงบรรจุหนวยพันธุกรรมหรือยีน ซึ่งอยูภายในเซลลของมนุษย ความผิดปกติของ

โครโมโซมจะกอใหเกิดความไมสมดุลของยีน ถาหากมีความผิดปกติมากหรือเกิดความไมสมดุลมากในขณะ

ตั้งครรภจะทําใหทารกแทงหรือตายหลังคลอดได ถาหากความผิดปกตินอยลง ทารกอาจคลอดและรอดชีวิต

แตจะมีอาการผิดปกติ พิการแตกําเนิด หรือสติปญญาต่ํา เปนตน
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู หรือ46 แทง แบงออกเปนสองชนิด คือ

- ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมรางกาย มี 22 คู หรือ 44 แทง

- เซ็กโครโมโซม(Sex Chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู หรือ 2 แทง
- โครโมโซมเพศในหญิงจะเปนแบบ XX

- โครโมโซมเพศในชายจะเปนแบบ XY

ความผิดปกติที่ถายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมรางกาย (Autosome)
- เกิดขึ้นไดทุกเพศและแตละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเทากัน

- ลักษณะที่ถูกควบคุมดวยยีนดอยบนโครโมโซม ไดแก โรคทารัสซีเมีย ผิวเผือก เซลลเม็ดเลือดแดง

เปนรูปเคียว
- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเดนบนโครโมโซม ไดแก โรคทาวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ