Page 88 - หนังสือเรียนสาระความรู้พื้นฐาน

81

ความผิดปกติที่ถายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)

- เกิดขึ้นไดทุกเพศ แตโอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนดอยบนโครโมโซม X ไดแก หัวลาน ตาบอดสี พันธุกรรมโรคภาวะพรอง

เอนไซม จี- 6- พีดี (G-6-PD) โรคกลามเนื้อแขนขาลีบ การเปนเกย เนื่องจากควบคุมดวยยีนดอยบน

โครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกวาในเพศหญิง (เพราะผูชายมี X ตัวเดียว)
ความผิดปกติของพันธุกรรมหรือโรคทางพันธุกรรมมีความรุนแรงเพียงใด

1. รุนแรงถึงขนาดเสียชีวิต ตั้งแตอยูในครรภ เชน ทารกขาดน้ําเนื่องจากโรคเลือดบางชนิด

2. ไมถึงกับเสียชีวิตทันที แตจะเสียชีวิตภายหลัง เชน โรคกลามเนื้อลีบ

3. มีระดับสติปญญาต่ํา พิการ บางรายไมสามารถชวยเหลือตนเองได หรือชวยเหลือตัวเองไดนอย
เชน กลุมอาการดาวนซินโดรม

4. ไมรุนแรงแตจะทําใหมีอุปสรรคในการดํารงชีวิตประจําวันเพียงเล็กนอย เชน ตาบอดสี

ตัวอยาง ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบอย เชน กลุมดาวนซินโดรม โรคกลามเนื้อลีบ มะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิด

จะปองกันการกําเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมไดหรือไม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด สามารถตรวจพบไดตั้งแต กอนตั้งครรภออน ๆ โดยการ

ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม และถาหากเปนโรคเลือดทาลัสซีเมีย สามารถตรวจเลือดบิดาและ

มารดาดูวาเปนพาหนะของโรคหรือไม
เมื่อพบความผิดปกติประการใด จะตองไปพบแพทยที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะดานเพื่อทําการวางแผน

การมีบุตรอยางเหมาะสมและปลอดภัย

กรณีใดบางที่ควรจะไดรับการวิเคราะหโครโมโซม

1. กอนตัดสินใจมีบุตร ควรตรวจกรองสภาพทางพันธุกรรมของคูสมรส เพื่อทราบระดับความเสี่ยง
2. กรณีมีบุตรยาก แทงลูกบอย เคยมีบุตรตายหลังคลอด หรือเสียชีวิตหลังคลอดไมนาน เคยมีบุตร

พิการแตกําเนิด หรือปญญาออน

3. กรณีที่มารดาตั้งครรภที่มีอายุตั้งแต 35 ปขึ้นไป
4. กรณีที่ไดรับสารกัมมันตรังสีหรือสารพิษ ที่สงสัยวาจะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม

5. กรณีเด็กแสดงอาการผิดปกติตั้งแตกําเนิด หรือมีภาวะปญญาออน

การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมสามารถตรวจไดจากอะไรบาง

การตรวจความผิดปกติของโคโมโซม สามารถตรวจไดจาก
1. เลือด

2. เซลลในน้ําคร่ํา

3. เซลลของทารก
4. เซลลจากไขกระดูก

5. เซลลอื่น ๆ