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enfermedades requieren una gran coordinación asistencial. El consenso expresado en dicho
evento para la atención de estas enfermedades genéticas raras es el abordaje diagnóstico
mediante equipos multidisciplinarios, ya que se disminuiría de manera considerable el tiempo
de diagnóstico que suele oscilar entre los 3-5 años y, por consiguiente, las intervenciones más
eficaces tendrían lugar más precozmente.
Los hospitales generales deberían constituir estos equipos, llamados comités o grupos de
enfermedades raras, los cuales estarían conformados idealmente por genetista, neurólogo,
cardiólogo, rehabilitador, fisioterapeuta, psicólogo y trabajador social.
Tratamiento de las enfermedades genéticas: ¿Sueño o realidad?
Uno de los grandes dilemas éticos en el campo de las enfermedades genéticas es la gran
brecha entre capacidades o potencialidades diagnósticas comparadas con las posibilidades
terapéuticas, con una clara inclinación hacia las primeras. No obstante, muy pocas
enfermedades genéticas tienen cura, aunque todas tienen tratamiento.
El defecto genético solo es posible corregirlo definitivamente mediante la terapia génica, que
puede ser: terapia génica en células somáticas, mediante la cual se modificarían los genes de
las células del cuerpo del paciente y terapia génica en línea germinal, mediante la que se
modificarían los genes de los espermatozoides o de los óvulos del paciente, para evitar la
trasmisión de la mutación dañina a la generación siguiente. Sin embargo, en términos
prácticos la principal limitación hasta ahora encontrada es lograr el reemplazo del gen mutado
en todas las células afectadas. Por eso, los principales esquemas aplicados se basan en
corregir el efecto de la mutación aportando al paciente la proteína vital que el gen alterado no
puede aportar, como en la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística y la gran
mayoría de las enfermedades metabólicas que se tratan mediante reemplazo enzimático,
dentro de las que se destacan la enfermedad de Gaucher, la de Pompe, la de Fabry, entre
otras.
Las células madre, por su gran pluripotencialidad para generar los diversos tipos celulares del
organismo son en la actualidad la más promisoria esperanza en la terapéutica de las
afecciones genéticas, si se considera que podrían sustituirse las células dañadas de los
tejidos diana mediante trasplantes de células madre.
Sin embargo, aún queda mucho camino por recorrer. Las principales fuentes de células madre
son los embriones y la médula ósea en los adultos, pero las claras limitaciones éticas
impuestas por la comunidad científica internacional a la manipulación genética, por un lado, y
la incapacidad de las células adultas para diferenciarse en todos los tipos celulares, por el
otro, limitan el avance en este campo.
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