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ICAP ARGDEBRA

Tabla 4.2. Características de las principales enfermedades genéticas que se presentan en la
etapa de adultez, según afectaciones por sistemas y aparatos

Sistema Enfermedad genética Patrón de herencia Principales manifestaciones
afectado clínicas

Neuromuscular Debilidad muscular de carácter
progresivo, fundamentalmente
de miembros inferiores y cintura
Distrofias musculares Heterogéneo
escapular. Con frecuencia
aparece seudohipertrofia
muscular
Autosómico Facie inexpresiva, atrofias
Distrofia miotónica dominante de musculares, miotonías, calvicie,
expresión tardía trastornos electrocardiográficos
Autosómico Movimientos involuntarios
Enfermedad de dominante de progresivos, del tipo coreicos,
Huntington
expresión tardía disfagia, psicosis
Autosómico Ataxia progresiva, trastornos del
Ataxias dominante de habla, disfagia, demencia
Espinocerebelosas
expresión tardía
Talla alta, retraso mental
Síndrome de X frágil Recesivo ligado al X moderado, prognatismo, orejas
grandes, macroorquidismo

Heterogéneo Debilidad y degeneración
Forma más lentamente progresiva en los
Enfermedad de frecuente músculos distales,
Charcot- -Marie-Tooth
autosómica articulaciones rígidas, pérdida
dominante sensorial
Formas esporádicas
Enfermedad de Demencia de inicio tardío o
Alzheimer y forma autosómica presenil
dominante
Hipercolesterolemia Autosómica Xantelasma, insuficiencia
familiar dominante coronaria de comienzo precoz

Deficiencia de glucosa Anemia hemolítica
6-fosfato Recesiva ligadas al generalmente desencadenada
Metabólicas deshidrogenasa X ante la exposición a fármacos y
alimentos
Enfermedad de Autosómica Debilidad muscular progresiva,
Pompe, variedad del recesiva sobre todo en miembros
adulto inferiores, disnea de esfuerzo
Pérdida progresiva de la visión,
Retinosis pigmentaria Heterogéneo
en particular durante la noche

Ocular Neuropatía óptica Pérdida aguda o subaguda de
hereditaria de Leber visión central, afecta
Mitocondrial
predominantemente a varones
adultos jóvenes

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