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ICAP ARGDEBRA
Steinert, la ultrasonografía abdominal periódica para la poliquistosis renal y el
electrorretinograma en la retinitis pigmentosa, por solo citar algunos. Téngase en cuenta que
hacer uso de estas herramientas del método clínico devienen en una mayor probabilidad de
un resultado positivo en un examen genético, lo cual significa un uso rentable de estos.
Se recomienda tener suma claridad de los aspectos siguientes al indicar algún examen
genético:
‒ Características del examen: Sensibilidad, especificidad y valor predictivo.
‒ Relación genotipo-fenotipo: Relativa, absoluta y riesgo atribuible.
‒ Coste del examen.
‒ Aspectos éticos, legales y sociales.
Los estudios genéticos disponibles siempre serán útiles, mas en todos los casos habrá que
hacer una justa valoración riesgo- -beneficio antes de indicarse. Hay que considerar que,
aunque las técnicas diagnósticas de biología molecular son poderosas y entregan información
muy precisa, la experiencia de los laboratorios que las aplican puede ser muy variada. Por
otro lado, la interpretación de los resultados de un análisis molecular en el contexto clínico o
epidemiológico puede ser muy compleja y no siempre existe una relación estricta entre
genotipo y fenotipo. Por lo tanto, es esencial que los clínicos que se enfrentan a estos nuevos
métodos diagnósticos sean extremadamente cuidadosos en la interpretación de los datos
moleculares en el contexto global de cada situación clínica particular.
En Cuba es posible realizar el diagnóstico genético molecular de un grupo de enfermedades
tales como: hemoglobinopatías S y C, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne,
enfermedad de Huntington, ataxias espinocerebelosas, hemofilia A y B, hemocromatosis,
deficiencia de α-1-antitripsina, enfermedad de Wilson, acondroplasia, síndrome de X frágil e
hiperplasia adrenal congénita.
¿Cómo conducir el tratamiento de los pacientes con enfermedades genéticas?
Es imprescindible una vez establecida la sospecha diagnóstica, la interconsulta con el
genetista clínico y el asesor genético. Toda atención médica a las personas afectadas por
enfermedades genéticas debe transcurrir en el contexto del asesoramiento genético.
En el xxx Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebrado
en Maspalomas, Las Palmas de Gran Canaria, en el año 2007, se planteó que muchos de
estos enfermos, una vez que pasan la etapa en la que son atendidos por los pediatras, no
cuentan con especialistas que los tutelen con una visión global de su enfermedad. Es
justamente en este momento cuando la labor del internista, que se caracteriza por su visión
integral multisistémica y que está especializado en el tratamiento de personas que presentan
comorbilidades y pluripatologías, es clave, teniendo en cuenta además que estas
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