Page 44 - MODULO 1 DE MEDICINA INTERNA_Neat

ICAP ARGDEBRA

Obesidad, retinosis
Síndrome de Bardet- Autosómica pigmentaria, retraso mental e
Bield recesiva
hipogenitalismo, polidactilia

Síndrome de Usher Autosómica Sordera congénita y retinosis
recesiva pigmentaria

Heterogéneo
Formas frecuentes
Miocardiopatía de carácter Cardiomegalia, fallo
hipertrófica cardiogénico
autosómico
Cardiovascular dominante
Pueden ser asintomáticos,
Síndrome Q-T largo Autosómico desmayos, síncopes, arritmias,
congénito dominante en un tipo de síndrome Q-T
heredado, hay sordera
Talla alta, aracnodactilia,
dilataciones vasculares,
Autosómico fundamentalmente de la raíz
Síndrome de Marfan
dominante aórtica, subluxación del
cristalino, malformaciones
esqueléticas
Osteomioarticular
Osteocondrodisplasias Heterogéneo Baja estatura, anomalías del
modelado óseo

Hiperextensibilidad de la piel,
Síndrome de Ehlers- hipermovilidad articular,
Danlos Heterogéneo fragilidad vascular, escoliosis,
lesiones oculares
Neurofibromas cutáneos,
Neurofibromatosis tipo Autosómica manchas café con leche,
I dominante macrocráneo, alteraciones
esqueléticas y visuales
Ictiosis Heterogéneo Piel seca y escamosa
Cutáneo Escaso pelo en cejas y

pestañas, así como en cuero
Displasias cabelludo, hipohidrosis o
ectodérmicas Heterogéneo anhidrosis con hipertermia,
anomalías dentarias y de las
uñas
Insuficiencia respiratoria y
Autosómica pancreática variables, con
Fibrosis quística
recesiva frecuente compromiso
Respiratorio pondoestatural
Deficiencia de α-1 Autosómica Signos de hepatopatía crónica,
antitripsina recesiva fibrosis pulmonar

Poliposis adenomatosa familiar
Autosómica
Gastrointestinal Síndrome de Gardner con alta tendencia a malignizar,
dominante
osteomas del cráneo y faciales

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