Page 42 - MODULO 1 DE MEDICINA INTERNA_Neat

ICAP ARGDEBRA

toda esta información sensible sobre la historia familiar debe registrarse de forma muy
inteligente. Es saludable destinar varias citas para detallarla.

‒ La información sobre los nombres recogidos individualmente puede ayudar mucho en las
familias que tienen muchos miembros y cuyo primer nombre es común y el apellido también.
Es necesario enumerar el árbol de arriba hacia abajo y nombrar las generaciones con números
romanos; los individuos de cada generación se nombran con números ordinarios y de
izquierda a derecha.

‒ Cuando usted considere que tiene la información completa sobre la familia, pregúntele al
paciente si tiene alguna otra información que él piense que puede ser significativa.
‒ Al concluir el árbol genealógico se debe recoger el nombre completo de la persona que
recogió la información y la fecha en que se obtuvo, además de los datos de la persona que
ofreció la información.

Además, es muy importante el examen físico, que debe ser lo más objetivo posible; se
buscarán cambios estructurales, facies características, alteraciones en manos, pies, piel, pelo,
etc., que deben ser descritas objetivamente.

Ante la sospecha de una enfermedad genética, tiene gran valor práctico tener en cuenta estos
tres aspectos del examen físico:
‒ Desviaciones de las mensuraciones pondoestaturales, en particular cuando no son el reflejo
de las observadas en los padres y se asocian con otros signos patológicos.
‒ Afectación clínica de diversos órganos o sistemas corporales con frecuente asociación de
déficit cognitivo o
‒ Se comienza a dibujar el esquema hacia la parte media del papel con el paciente que solicita
la atención médica (propositus o caso índice) y se ha establecido de forma convencional que
la familia paterna debe ir a la izquierda y los hijos deben ser colocados igualmente a la
izquierda y por orden de nacimiento.

‒ Los afectados serán representados por los símbolos sombreados. Si existen diversos
diagnósticos en la familia, deben ser usados símbolos diferentes que serán explicados para
su comprensión en la leyenda.
sensorial.

‒ Malformaciones de las extremidades, sobre todo manos y pies que suelen ser de carácter
simétrico y bilateral.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más frecuentes que requerirán atención
médica durante la adultez?
A continuación en la tabla 4.2, se resumen las principales enfermedades genéticas que se
pueden presentar en esta etapa, según las afectaciones por sistemas y aparatos.

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