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ICAP ARGDEBRA
redisposiciones sutiles, pequeñas duplicaciones, cromosomas marcadores y detectar
aneuploidías en las células cancerosas en etapa de interfase.
Manchado de Southern (southern blott): Esta técnica consiste en “hibridar” los fragmentos de
ADN previamente desnaturalizados y adheridos a una membrana con una sonda marcada
que contiene una secuencia de bases complementarias. Los fragmentos de longitud variable
son identificados en una placa radiográfica como un patrón de bandas característico, el cual
muestra modificaciones cuando existe una mutación.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Se basa en conocer la secuencia del ADN en
una región con fines diagnósticos. Se utiliza para ampliar un fragmento de ADN específico sin
necesidad de células bacterianas. Se realiza aun con una cantidad mínima de muestra o
cuando se emplea tejido degradado.
Mediante esta tecnología que ha revolucionado el diagnóstico molecular, es posible también
sintetizar ADN a partir de ARN, obtener estructuras de ADN recombinante, realizar la
mutagénesis de ADN clonado e identificar las secuencias de nucleótidos raros y de los
agentes infecciosos.
Asesoramiento genético
El asesoramiento genético es el proceso de comunicación en el que se analiza la presencia
de un problema genético en la familia y los riesgos de recurrencia de este. Su principio es
ofrecer la seguridad de tener una descendencia sana mediante su selección, con un
diagnóstico preciso del problema en cuestión y conocer su causa para poder orientar a la
familia con respecto a la posibilidad de trasmitir o padecer una enfermedad. El propósito es
permitir que las personas y las familias tomen decisiones transcendentales sobre matrimonio,
reproducción y atención de salud, basados en la situación genética para la que se percibe un
riesgo.
El riesgo de recurrencia o probabilidad de que el hecho reaparezca en una familia, puede
clasificarse en:
‒ Bajo (menos de 5 %): enfermedades cromosómicas.
‒ Moderado (entre 5-25 %): enfermedades multifactoriales. ‒ Alto (más de 25 %):
enfermedades monogénicas.
En los trastornos multifactoriales no es posible determinar con precisión el riesgo de repetición
de la enfermedad, por lo que se emplean las cifras de riesgo empírico basadas en estudios
realizados. Durante el asesoramiento genético se debe ofrecer toda la información pertinente
que el individuo necesita para tomar su propia decisión, según sus valores y expectativas.
Esta información incluye no solo el riesgo en términos absolutos, sino también la gravedad de
la enfermedad y la variabilidad de la expresión clínica, lo que posibilita considerar alternativas
y opciones reproductivas.
Un aspecto novedoso y de particular importancia en el asesoramiento es el diagnóstico
presintomático de ciertas enfermedades, donde en algunos casos la presencia del gen en un
individuo indica que inexorablemente la padecerá, aun cuando pueda tardar más o menos
tiempo en manifestarse, y presentar distintos grados de gravedad; mientras que en otros,
revela solo la propensión o predisposición a padecerla.
Tras casi dos décadas de investigaciones del Proyecto Genoma Humano, en el año 2001 se
publicó la secuencia completa del ADN humano. Sin embargo, su significado sigue siendo un
misterio y muchas sorpresas quedan hoy por desentrañar:
‒ Los genes representan solo el 1,2 % de los 3 millones de bases del ADN. El resto del
genoma se llama “ADN basura” (junk DNA). Se comprobó que en los mamíferos esas regiones
que no codifican genes son compartidas por diferentes especies y deben tener alguna misión.
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