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ICAP ARGDEBRA

mutante o una mezcla de ambos. Debido a que la expresión fenotípica de una mutación en el
ADN mitocondrial depende de su proporción normal y mutante, la variabilidad de expresión es
una característica de las genealogías de los trastornos mitocondriales.Una característica
única del ADN mitocondrial es su herencia materna (Fig. 3.9). El óvulo contiene muchas
mitocondrias, a diferencia de los espermatozoides, que tienen pocas y además, no persisten
en la descendencia. La madre trasmite su ADN mitocondrial a toda su prole, sus hijas lo
trasmiten a su vez, pero sus hijos varones no, por lo que se considera exclusivamente
matrilineal. Fig. 3.9. Árbol genealógico característico de la herencia mitocondrial.de manera
diferente y estas diferencias que dependen de su origen pueden influir en su expresión, lo que
se conoce como impronta genómica.

Fig. 3.10. Genealogía que representa el
mosaicismo germinal en una familia.
Son ejemplos de impronta genómica:
una forma grave de la distrofia miotónica
heredada de la madre; el comienzo
temprano de la corea de Huntington
heredada del padre; una mayor
gravedad de la neurofibromatosis tipo 1
por herencia materna; la gravedad de la ataxia espinocerebelosa trasmitida por el padre; el
síndrome de Prader Willi, si ocurre una deleción en el cromo- soma 15 de origen paterno y el
síndrome de Angelman, si la misma deleción ocurre en el cromosoma 15 materno.
Disomía uniparental. Se define como la presencia de una línea celular disómica que contiene
los dos cromosomas de un par heredados del mismo progenitor. Esto sugiere que el desarrollo
humano normal requiere que cada miembro del par cromosómico sea heredado de un
progenitor. Si el mismo cromosoma está presente de manera duplicada, se describe como
isodisomía. Si los dos cromosomas son los homólogos de un progenitor, se denomina
heterodisomía. Las técnicas de genética molecular permiten identificar el origen materno o
paterno de los cromosomas, lo que se ha demostrado en varios trastornos clínicos.

Como ejemplos de esta anomalía se pueden mencionar: el síndrome de Prader Willi originado
por la presencia de los dos cromosomas maternos y ninguno paterno, y la hemofilia A
trasmitida por un padre a su hijo varón, quien heredó los cromosomas X y Y de su padre sin
ninguna contribución materna.

Alteraciones cromosómicas
Las aberraciones cromosómicas numéricas determinan una alteración del complemento
cromosómico normal y pueden a su vez dividirse en dos grupos, según lo afecten en su
totalidad o solo parcialmente.
En el primer grupo se encuentran las poliploidías, que se caracterizan por presentar un
múltiplo exacto del número haploide de cromosomas superior a 2n. No se observan en el ser
humano, pues son incompatibles con la vida, aunque se han detectado en material de abortos
espontáneos y células tumorales. Se deben a un fallo en la maduración del óvulo o del
esperma, lo que ocasiona que en un gameto no ocurra la reducción cromosómica y dé lugar
a un individuo triploide (3n) al ser fecundado por un gameto haploide normal; o a un error en
la división del cigoto, lo que produce un individuo tetraploide (4n).

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