Page 30 - MODULO 1 DE MEDICINA INTERNA_Neat

ICAP ARGDEBRA

Este proceso es aleatorio, por lo que en el 50 % de las células de una mujer estará activo uno

de los cromosomas del par y en el otro 50 %, su homólogo, lo que explica la variabilidad en la
expresión de un carácter ligado al sexo. Esta es una de las explicaciones a la aparición de
manifestaciones clínicas en algunas hembras, aun si se trata de enfermedades genéticas

recesivas ligadas al cromosoma X, tales como la enfermedad de Fabry, la distrofia muscular
de Duchenne y la hemofilia, que han sido consideradas entidades padecidas solo por varones.

En el cromosoma Y se localizan muy pocos genes, entre ellos los esenciales para la

determinación de la masculinidad. Estos genes presentan herencia holándrica, ya que son
trasmitidos exclusivamente a lo largo de la línea masculina.

En la herencia ligada al sexo no existe trasmisión de varón a varón. Los hombres no afectados

tienen descendencia sana y si padecen la enfermedad, lo hacen más gravemente que las
mujeres. Los términos dominante o recesivo ligados al sexo solo se refieren a la expresión del

carácter en las hembras.

Criterios para identificar la herencia dominante ligada al sexo (Fig. 3.7):
‒ Todas las hijas de un varón afectado son heterocigotas, por lo que expresan el carácter y

trasmiten el gen mutante a la mitad de sus hijos varones, que estarán afectados, y a la mitad
de sus hijas hembras, que serán también heterocigotas.

‒ Los varones hemicigotos afectados tienen hijas enfermas e hijos normales.

‒ La frecuencia de la afección es el doble en mujeres.

La herencia recesiva ligada al sexo tiene las características siguientes (Fig. 3.8):

‒ El trastorno se expresa solo en los varones hemicigotos afectados.

‒ Las mujeres heterocigotas suelen ser normales o muestran características leves de la

enfermedad.

‒ El carácter es trasmitido por un hombre afectado, por intermedio de todas sus hijas, a la
mitad de los hijos varones de estas.

Patrones no clásicos de herencia mendeliana

Como regla general, los caracteres monogénicos se segregan de acuerdo con los principios
de herencia descritos por Mendel. Sin embargo, un análisis minucioso de ciertos trastornos

raros y el de las mutaciones a nivel molecular han demostrado la existencia de excepciones
que deben tenerse en consideración.

Actualmente se describen cuatro mecanismos no clásicos de herencia mendeliana que

pueden afectar la trasmisión o la expresión de los trastornos monogénicos: la herencia
mitocondrial, el mosaicismo, la impronta genómica y la disomía uniparental.

30